سندرم آنجلمن چیست؟
سندرم آنجلمن (Angelman Syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل حذف یا جهش در ژن UBE3A ایجاد می‌شود. این اختلال بر رشد عصبی تاثیر گذاشته و علائمی نظیر تاخیر شدید در رشد، مشکلات حرکتی و تشنج به همراه دارد.
علائم سندرم آنجلمن:
- تاخیر در رشد: این علائم بین 6 تا 12 ماهگی آغاز می‌شود و شامل ناتوانی در نشستن، ایستادن یا خزیدن است.
- مشکلات گفتاری: کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن معمولاً توانایی محدود یا عدم توانایی در گفتار دارند.
- رفتار شاد: کودکان اغلب خنده‌های مکرر، حرکات دست زدن و رفتارهای شاد دارند.
- تشنج: تشنج معمولاً از سن 2 یا 3 سالگی آغاز می‌شود.
- مشکلات حرکتی: افراد مبتلا معمولاً مشکلات تعادلی و حرکات غیرعادی دست و پا را تجربه می‌کنند.
تشخیص سندرم آنجلمن
تشخیص سندرم آنجلمن از طریق آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. این آزمایش‌ها شامل آزمایش متیلاسیون DNA برای بررسی حذف‌های ژنتیکی در کروموزوم 15 و تست ریزآرایه کروموزومی برای شناسایی ناهنجاری‌های مرتبط با ژن UBE3A است.
غربالگری پیش از تولد
غربالگری‌های ژنتیکی پیش از تولد می‌تواند برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی از جمله سندرم آنجلمن استفاده شود. غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) با دقت بالا می‌تواند DNA جنین را در خون مادر بررسی کرده و به تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی کمک کند.
ژنتیک سندرم آنجلمن
این اختلال به دلیل حذف یا جهش در ژن UBE3A رخ می‌دهد که از مادر به ارث می‌رسد. مکانیسم‌های ژنتیکی مختلفی از جمله حذف ژن، دیزومی تک‌والدینی (به ارث بردن دو نسخه کروموزوم 15 از پدر) و نقص‌های نقش‌گذاری ژنومی می‌توانند منجر به این بیماری شوند.
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک برای خانواده‌هایی که با سندرم آنجلمن روبرو هستند، بسیار مهم است. این مشاوره به والدین کمک می‌کند تا از خطرات احتمالی برای بارداری‌های بعدی آگاه شوند و از پیشرفت‌های پزشکی برای بهبود کیفیت زندگی کودک مبتلا استفاده کنند.
بهینه‌سازی محتوا برای موتورهای جستجو (SEO)
برای بهبود نمایش صفحه شما در نتایج موتورهای جستجو، موارد زیر لحاظ شده است:
- استفاده از کلمات کلیدی اصلی و مرتبط در بخش‌های مختلف متن.
- تقسیم‌بندی محتوا به بخش‌های مختلف با استفاده از عنوان‌های فرعی (subheadings) برای بهبود خوانایی و سئو.
- ارائه محتوای منحصر به فرد و با کیفیت که اطلاعات دقیق و به‌روز را به خوانندگان ارائه دهد.
- تمرکز بر ارائه اطلاعات کاربردی و دقیق برای کاربران.
نتیجه‌گیری
سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی نادر است که با مشکلات جدی در رشد عصبی همراه است. تشخیص زودهنگام این بیماری از طریق آزمایش‌های ژنتیکی و مشاوره ژنتیک می‌تواند به مدیریت بهتر علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند.
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.