کم خونی فانکونی (FA): علائم، علل، و مدیریت
کم خونی فانکونی (FA) یک اختلال نادر و ارثی است که به نارسایی مغز استخوان، ناهنجاری‌های فیزیکی و افزایش خطر سرطان منجر می‌شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن‌های ترمیم DNA است که باعث بی‌ثباتی ژنومی می‌شود.
نکات کلیدی درباره کم خونی فانکونی:
- تأثیر بر هر سه نوع سلول خونی (گلبول‌های قرمز، گلبول‌های سفید و پلاکت‌ها)، منجر به کم خونی آپلاستیک.
- ناهنجاری‌های فیزیکی مانند کوتاهی قد، تغییر رنگ پوست، و ناهنجاری‌های اعضای بدن در بیش از نیمی از بیماران.
- افزایش خطر ابتلا به لوسمی میلوئیدی حاد (AML) و تومورهای جامد در سر، گردن، پوست، سیستم گوارشی و دستگاه تناسلی.
- ارث‌بر‌داری به‌صورت اتوزومال مغلوب؛ به این معنی که دو نسخه از ژن باید دارای جهش باشند.
علائم کم خونی فانکونی
- خستگی و کم خونی به دلیل کاهش گلبول‌های قرمز.
- عفونت‌های مکرر به دلیل کاهش گلبول‌های سفید.
- کبودی و خونریزی آسان به دلیل کاهش پلاکت‌ها.
- ناهنجاری‌های فیزیکی شامل کوتاهی قد، مشکلات کلیوی، و ناهنجاری‌های شست و بازو.
تشخیص
تشخیص کم خونی فانکونی معمولاً با:
- شمارش کامل خون که نشان‌دهنده سطوح پایین سلول‌های خونی است.
- آزمایش شکست کروموزوم برای بررسی شکنندگی کروموزومی.
- آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش‌های مرتبط.
درمان و مدیریت
- مراقبت حمایتی شامل انتقال خون و فاکتورهای رشد.
- پیوند سلول‌های بنیادی خونساز برای موارد شدید نارسایی مغز استخوان.
- آندروژن درمانی برای تحریک تولید سلول‌های خونی.
- غربالگری منظم برای سرطان و درمان آن در صورت نیاز.
کم خونی فانکونی یک اختلال پیچیده است که نیاز به رویکرد چندرشته‌ای برای تشخیص، درمان و مدیریت دارد. آزمایشگاه پاسداران با ارائه خدمات تشخیصی و مشاوره ژنتیکی، به شناسایی و مدیریت این بیماری کمک می‌کند. برای اطلاعات بیشتر و دریافت مشاوره، با آزمایشگاه پاسداران تماس بگیرید.
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.