سندرم ولف-هیرشهورن (Wolf-Hirschhorn Syndrome - WHS): علائم، ژنتیک، و تشخیص
سندرم ولف-هیرشهورن (WHS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که ناشی از حذف در بازوی کوتاه کروموزوم 4 (4p16.3) است. این بیماری می‌تواند منجر به ویژگی‌های متمایز صورت، تأخیر در رشد، ناتوانی ذهنی و نقایص قلبی و اسکلتی شود. بیشتر موارد این سندرم به‌طور خودبه‌خود (de novo) ایجاد می‌شوند، اما در برخی موارد از طریق جابجایی متعادل از والدین به ارث می‌رسد.
علائم اصلی سندرم ولف-هیرشهورن:
- ویژگی‌های متمایز صورت: چهره‌ای با مشخصه «کلاه جنگجوی یونانی» شامل:
- چشم‌های با فاصله زیاد.
- پیشانی بلند.
- بینی پهن.
- دهان کوچک و متمایل به پایین.
- تاخیر در رشد:
- نوزادان مبتلا با وزن کم هنگام تولد و تاخیر در رشد روبرو می‌شوند. رشد کند آنها از دوران رحم آغاز می‌شود.
- تاخیرهای رشدی و موتوری مانند مشکلات در نشستن و راه رفتن.
- ناتوانی ذهنی:
- شدت ناتوانی ذهنی از خفیف تا شدید متغیر است.
- برخی از افراد با وجود ناتوانی در ارتباط کلامی، مهارت‌های اجتماعی خوبی دارند.
- تشنج:
- تشنج شایع است و ممکن است به درمان مقاوم باشد.
- مشکلات اضافی:
- میکروسفالی (کوچکی غیرعادی سر)
- هیپوتونی (کاهش تون عضلانی)
- اسکولیوز (انحراف ستون فقرات)
- نقایص قلبی در برخی از افراد.
ژنتیک سندرم ولف-هیرشهورن:
سندرم WHS به دلیل حذف بخشی از مواد ژنتیکی در ناحیه 4p16.3 کروموزوم 4 ایجاد می‌شود. ژن‌های مهم درگیر در این حذف عبارتند از:
- NSD2 مرتبط با ناهنجاری‌های صورت و تأخیر در رشد.
- LETM1 مرتبط با تشنج و مشکلات عصبی.
- MSX1 مرتبط با ناهنجاری‌های دندانی و شکاف کام.
حدود 85 تا 90 درصد موارد به صورت خودبه‌خود ایجاد می‌شوند، اما در برخی موارد، این حذف‌ها ممکن است از والدین با جابجایی متعادل به ارث برده شوند.
تشخیص سندرم ولف-هیرشهورن:
تشخیص WHS معمولاً از طریق آزمایشات ژنتیکی تأیید می‌شود. این آزمایشات شامل:
- تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی (CMA): این آزمایش استاندارد طلایی برای شناسایی حذف‌های ژنتیکی در ناحیه 4p است.
- کاریوتایپینگ: برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی.
- هیبریداسیون درجا فلورسانس (FISH): برای تجسم دقیق حذف‌های کروموزومی.
- MLPA: روشی برای شناسایی حذف‌ها و ارزیابی دقیق‌تر ناهنجاری‌ها.
آزمایشات قبل از تولد:
- آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT): این روش می‌تواند از DNA بدون سلول در خون مادر برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی، از جمله حذف‌های WHS استفاده کند.
- آمنیوسنتز و CVS: برای بررسی دقیق‌تر حذف‌های ژنتیکی در صورت نیاز.
مدیریت و درمان:
درمان سندرم ولف-هیرشهورن به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی متمرکز است:
- فیزیوتراپی و کاردرمانی: برای بهبود مهارت‌های حرکتی.
- گفتار درمانی: برای کمک به توسعه مهارت‌های ارتباطی.
- مدیریت تشنج: استفاده از داروهای ضد صرع برای کنترل تشنج.
- حمایت تغذیه‌ای: برای رفع مشکلات تغذیه‌ای و افزایش رشد.
مشاوره ژنتیک:
مشاوره ژنتیک برای خانواده‌ها بسیار مهم است تا درک بهتری از سندرم WHS و خطرات عود آن در بارداری‌های آینده داشته باشند. مشاوران ژنتیک می‌توانند به خانواده‌ها در تصمیم‌گیری آگاهانه کمک کنند و گزینه‌های آزمایش‌های قبل از تولد را توضیح دهند.
نتیجه‌گیری:
سندرم ولف-هیرشهورن یک اختلال نادر است که تشخیص و مدیریت آن نیاز به آزمایش‌های ژنتیکی دقیق و حمایت مستمر دارد. با مشاوره ژنتیک و مدیریت علائم، می‌توان کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشید.
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.