سندرم ترنر

سندرم ترنر  یک اختلال کروموزومی نادر است که در افراد مونث رخ می‌دهد و به دلیل فقدان کامل یا جزئی یک کروموزوم X ایجاد می‌شود. این سندرم حدود 1 در هر 2000 تا 2500 تولد دختران را تحت تأثیر قرار می‌دهد و باعث نارسایی تخمدان، قد کوتاه و ویژگی‌های فیزیکی متمایز مانند گردن تار و نقایص قلبی می‌شود. افراد مبتلا به این سندرم ممکن است به نقایص کلیوی یا ناتوانی‌های یادگیری مبتلا شوند، اگرچه هوش معمولاً طبیعی است. تشخیص سندرم ترنر از طریق آزمایشات ژنتیکی صورت می‌گیرد و هورمون درمانی می‌تواند در مدیریت علائم کمک‌کننده باشد.

علائم اصلی سندرم ترنر

• قد کوتاه: افراد مبتلا اغلب قد کوتاهی دارند و متوسط قد نهایی حدود 4 فوت و 8 اینچ است.
• نارسایی تخمدان: نارسایی زودرس تخمدان منجر به ناباروری و عدم توسعه ویژگی‌های جنسی ثانویه می‌شود.
• ویژگی‌های فیزیکی: گردن تار، گوش‌های کم‌تنظیم، سینه پهن و انگشتان کوتاه از ویژگی‌های معمول فیزیکی هستند.
• نقایص قلبی: بسیاری از افراد مبتلا به سندرم ترنر دارای نقص‌های قلبی مادرزادی هستند.
• ناهنجاری‌های کلیوی: مشکلات ساختاری کلیه در برخی از افراد مشاهده می‌شود.
• ناتوانی‌های یادگیری: برخی از افراد چالش‌هایی در درک مفاهیم فضایی و ریاضی دارند، اگرچه هوش عمومی طبیعی است.

تشخیص سندرم ترنر

تشخیص سندرم ترنر از طریق ترکیبی از ارزیابی بالینی و آزمایشات ژنتیکی انجام می‌شود:

• کاریوتیپ: این آزمایش برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی از جمله فقدان کامل یا جزئی کروموزوم X انجام می‌شود.
• آزمایش‌های پیش از تولد: در صورت وجود نشانه‌های اولتراسوند مانند هیگرومای کیستیک یا نقایص قلبی، آزمایش‌هایی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) برای تایید تشخیص انجام می‌شود.

ژنتیک سندرم ترنر

سندرم ترنر به دلیل از دست دادن یک کروموزوم X یا بخشی از آن ایجاد می‌شود. موارد رایج شامل:

• مونوزومی X : فقدان کامل یک کروموزوم X که منجر به 45 کروموزوم می‌شود.
• موزائیسم:   برخی از سلول‌ها دارای دو کروموزوم X طبیعی هستند و برخی دیگر تنها یک کروموزوم X دارند که به دلیل خطاهای تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد ایجاد می‌شود.
• نارسایی ژن SHOX: این ژن که بر روی کروموزوم X قرار دارد و نقش مهمی در رشد استخوانی دارد، باعث کوتاهی قد و ناهنجاری‌های اسکلتی در افراد مبتلا به سندرم ترنر می‌شود.

مشاوره ژنتیک و مدیریت سندرم ترنر

مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا به سندرم ترنر و خانواده‌های آن‌ها اهمیت زیادی دارد. مشاوران ژنتیک در تشریح پیچیدگی‌های این اختلال، ارائه اطلاعات دقیق درباره تشخیص و درمان و کمک به انتخاب گزینه‌های آزمایش‌های پیش از تولد نقش مهمی ایفا می‌کنند. همچنین، این مشاوره‌ها به خانواده‌ها کمک می‌کنند تا تصمیمات آگاهانه درباره برنامه‌ریزی بارداری و مدیریت وضعیت سلامت فرد مبتلا بگیرند.

نقش مشاوره ژنتیک در مدیریت سندرم ترنر

مشاوره ژنتیک به خانواده‌ها کمک می‌کند تا:

• تشخیص و درمان: با ارائه اطلاعات درباره تشخیص و پیامدهای سندرم ترنر، والدین را از تنوع علائم این سندرم آگاه می‌کند.
• انتخاب‌های تست قبل از تولد: مشاوران ژنتیک درباره آزمایش‌های پیش از تولد مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی توضیحات لازم را ارائه می‌دهند.
• حمایت از مدیریت سلامت: اطلاعات مفیدی درباره هورمون درمانی، مدیریت نارسایی تخمدان و مشکلات قلبی به خانواده‌ها داده می‌شود.

اهمیت آزمایش‌های پیش از تولد در تشخیص سندرم ترنر

آزمایش‌های پیش از تولد مانند NIPT  (تست غیرتهاجمی) و سونوگرافی می‌توانند احتمال وجود سندرم ترنر را نشان دهند. در صورت مثبت بودن نتایج، آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز برای تایید تشخیص ضروری هستند. این آزمایش‌ها به خانواده‌ها کمک می‌کنند تا تصمیمات آگاهانه درباره آینده فرزند خود بگیرند و از درمان‌های مناسب بهره‌مند شوند.

نتیجه‌گیری

سندرم ترنر یک اختلال کروموزومی است که باعث مشکلات فیزیکی و رشدی در افراد مونث می‌شود. با تشخیص زودهنگام و مشاوره‌های ژنتیک، می‌توان به مدیریت بهتر این سندرم پرداخت و از هورمون درمانی و مراقبت‌های تخصصی برای بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا استفاده کرد.

برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:

اطلاعات تماس:

• آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
• شماره تماس: 22780068-021  
• وب‌سایت: www.pasdaranlab.com

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.