سندرم شکستن نایمگن (NBS): علائم، ژنتیک، و مدیریت
سندرم شکستن نایمگن (NBS) یک اختلال اتوزومال مغلوب نادر است که با بی‌ثباتی کروموزومی و افزایش خطر ابتلا به سرطان مشخص می‌شود. این بیماری به دلیل جهش در ژن NBN (که قبلاً NBS1 نامیده می‌شد) ایجاد می‌شود و با میکروسفالی، ویژگی‌های متمایز صورت، و نقص ایمنی همراه است.
ویژگی‌های کلیدی سندرم شکستن نایمگن
- میکروسفالی: سر کوچک در بدو تولد که با افزایش سن بیشتر نمایان می‌شود.
- ویژگی‌های متمایز صورت: پیشانی شیب‌دار، بینی برجسته، گوش‌های بزرگ و فک کوچک.
- تاخیر در رشد: کوتاهی قد و عقب‌ماندگی رشد.
- نقص ایمنی: نقص ایمنی ترکیبی که منجر به افزایش حساسیت به عفونت‌ها می‌شود.
- استعداد ابتلا به سرطان: افزایش قابل توجه خطر ابتلا به سرطان، به ویژه لوسمی و لنفوم، معمولاً قبل از ۱۵ سالگی.
پایه ژنتیکی
ژن NBN که بر روی کروموزوم 8q21 قرار دارد، در مکانیسم‌های ترمیم DNA نقش مهمی دارد. بیش از ۹۰ درصد بیماران اسلاوی، دارای جهش مشترک c.657_661del5 در این ژن هستند که منجر به تولید پروتئین کوتاه نیبرین می‌شود.
تشخیص و مدیریت
تشخیص سندرم NBS با مشاهده ویژگی‌های بالینی و تأیید آزمایش ژنتیکی صورت می‌گیرد. در صورت عدم دسترسی به آزمایش ژنتیکی، شواهدی از بی‌ثباتی کروموزومی و افزایش حساسیت به پرتوهای یونیزان می‌تواند به تشخیص کمک کند.
مدیریت سندرم شامل رسیدگی به نقص ایمنی و نظارت منظم بر بدخیمی‌ها است. بیماران نیازمند مراقبت‌های حمایتی، درمان با ایمونوگلوبولین و نظارت مداوم برای تشخیص و درمان سرطان هستند. همچنین ممکن است نیاز به حمایت آموزشی به دلیل تأخیرهای شناختی باشد.
آزمایشگاه پاسداران با ارائه خدمات تشخیصی و ژنتیکی می‌تواند به شناسایی و مدیریت این سندرم کمک کند. برای اطلاعات بیشتر و دریافت مشاوره، با آزمایشگاه پاسداران تماس بگیرید.
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.