سندرم X شکننده (FXS)

سندرم X شکننده (FXS) یک اختلال ژنتیکی وابسته به کروموزوم X است که با ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط، مشکلات رفتاری، و ویژگی‌های فیزیکی خاص مشخص می‌شود. این اختلال ناشی از گسترش تکرار سه‌گانه CGG در ژن FMR1  ریبونوکلئوپروتئین 1 پیام‌رسان X شکننده است که منجر به خاموشی ژن و کاهش پروتئین FMRP می‌شود. پروتئین FMRP برای توسعه اتصالات نورونی ضروری است و کمبود آن موجب بروز مشکلات شناختی و رفتاری می‌شود.

علائم و نشانه‌های سندرم X شکننده

علائم FXS به طور کلی شامل ناتوانی ذهنی، بیش‌فعالی، مشکلات گفتاری، و ویژگی‌های رفتاری مشابه اوتیسم است. برخی از علائم رایج عبارت‌اند از:

• ویژگی‌های فیزیکی: صورت بلند و باریک، گوش‌های بزرگ، انگشتان انعطاف‌پذیر، و ماکروارکیدیسم (بزرگ شدن بیضه‌ها پس از بلوغ در مردان).
• ویژگی‌های رفتاری: مشکلات تعاملات اجتماعی، خجالت، اضطراب اجتماعی، حرکات کلیشه‌ای مثل دست زدن، و مشکل در ایجاد ارتباط چشمی.
• مشکلات گفتاری و شناختی: ناتوانی در مهارت‌های زبانی و تاخیر در گفتار.
• تشنج: در حدود 10 درصد از افراد مبتلا به FXS تجربه تشنج دارند.

ژنتیک سندرم X شکننده

سندرم X شکننده از طریق گسترش تکرار CGG در ژن FMR1 ایجاد می‌شود. در افراد سالم، این ژن دارای بین 5 تا 40 تکرار CGG است. در افراد مبتلا به FXS، این تکرارها به بیش از 200 تکرار افزایش می‌یابد، که باعث خاموش شدن ژن و کاهش تولید پروتئین FMRP می‌شود. این ژن به طور معمول در کروموزوم X قرار دارد و در مردان به دلیل داشتن تنها یک کروموزوم X، علائم بیشتری را نشان می‌دهد.

وراثت و مشاوره ژنتیکی

سندرم X شکننده به روش وراثت وابسته به X منتقل می‌شود. مردان دارای جهش کامل معمولاً علائم بیشتری نشان می‌دهند، در حالی که زنان به دلیل داشتن یک کروموزوم X سالم، علائم کمتری دارند. حاملان پیش‌جهش (افرادی با 55 تا 200 تکرار CGG) ممکن است علائم ملایمی داشته باشند یا بدون علامت باشند، اما ممکن است این پیش‌جهش به نسل‌های بعدی منتقل شده و به جهش کامل تبدیل شود.

تشخیص و درمان

تشخیص FXS از طریق آزمایش ژنتیکی و اندازه‌گیری تعداد تکرارهای CGG در ژن FMR1 انجام می‌شود. افراد دارای بیش از 200 تکرار به عنوان مبتلا به سندرم X شکننده تشخیص داده می‌شوند.

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای FXS وجود ندارد، اما مداخلات زودهنگام شامل گفتاردرمانی، فیزیوتراپی، و آموزش‌های ویژه می‌تواند به بهبود توانایی‌های شناختی و رفتاری کمک کند. همچنین، داروهایی برای کنترل تشنج، مشکلات خلقی، و بیش‌فعالی تجویز می‌شوند.

ارتباط با اوتیسم

حدود 15 تا 60 درصد از افراد مبتلا به FXS ویژگی‌های اوتیسم مانند دارند. مشکلات اجتماعی و ارتباطی که در سندرم X شکننده مشاهده می‌شود، می‌تواند شبیه به علائم اوتیسم باشد، به همین دلیل آزمایش ژنتیکی برای بررسی FXS در کودکان مبتلا به اوتیسم توصیه می‌شود.

نتیجه‌گیری

سندرم X شکننده یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که نیازمند تشخیص زودهنگام و مدیریت صحیح علائم است. با توجه به وراثتی بودن این بیماری، مشاوره ژنتیکی برای خانواده‌ها اهمیت بالایی دارد تا از خطرات احتمالی در بارداری‌های آینده آگاه شوند. مداخلات زودهنگام می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند.

برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:

اطلاعات تماس:

• آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
• شماره تماس: 22780068-021  
• وب‌سایت: www.pasdaranlab.com

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.