تریزومی 18: آشنایی با سندرم ادواردز
تریزومی 18، که به نام سندرم ادواردز نیز شناخته میشود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در جفت 18 ایجاد میشود. این اختلال میتواند تأثیرات جدی بر رشد و توسعه نوزادان داشته باشد و معمولاً با مشکلات پزشکی متعددی همراه است.
علائم و نشانهها:
نوزادان مبتلا به تریزومی 18 ممکن است با علائم زیر متولد شوند:
- تأخیر در رشد قبل و بعد از تولد
- ناهنجاریهای قلبی
- مشکلات در سیستم عصبی
- ناهنجاریهای فیزیکی مانند دستها و پاهای کوچک و شکل غیرطبیعی سر
- مشکلات تغذیه و بلع
تشخیص:
تشخیص تریزومی 18 معمولاً از طریق آزمایشات ژنتیکی انجام میشود. این آزمایشات میتوانند در دوران بارداری (تستهای پیش از زایمان) یا پس از تولد (آزمایشات تشخیصی) انجام شوند. آزمایشات معمول شامل آمنیوسنتز و CVS (نمونهبرداری از پرزهای کوریونی) هستند.
مدیریت و درمان:
متأسفانه، تریزومی 18 یک اختلال جدی است و بسیاری از نوزادان مبتلا به این سندرم در سال اول زندگی خود نمیتوانند زنده بمانند. با این حال، مراقبتهای پزشکی و پشتیبانی مناسب میتواند به بهبود کیفیت زندگی نوزادان مبتلا کمک کند. این شامل مراقبتهای ویژه، درمانهای حمایتی و مشاوره برای خانوادهها است.
پشتیبانی و مشاوره:
اگر شما یا خانوادهتان با تشخیص تریزومی 18 مواجه هستید، مهم است که از مشاورههای ژنتیک و پشتیبانیهای پزشکی بهرهمند شوید. این خدمات میتوانند به شما در درک بهتر این اختلال و تصمیمگیریهای آگاهانه کمک کنند.
خدمات آزمایشگاه پاسداران:
آزمایشگاه پاسداران با ارائه خدمات مشاوره ژنتیک و آزمایشات تشخیصی، در تلاش است تا به خانوادهها در درک و مدیریت این اختلال کمک کند. تیم متخصص ما آماده است تا به سوالات شما پاسخ دهد و شما را در مسیر تصمیمگیریهای آگاهانه یاری کند.
برای کسب اطلاعات بیشتر و مشاوره، با ما تماس بگیرید. سلامت شما و خانوادهتان برای ما اهمیت دارد.
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک میتوانید از روشهای زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وبسایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.