سندرم DiGeorge (سندرم حذف 22q11.2 ): تعریف، علائم و درمان

سندرم DiGeorge که با نام سندرم حذف 22q11.2  نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی ناشی از حذف یک بخش کوچک در کروموزوم 22 است. این حذف ژنتیکی منجر به مشکلات متعددی در رشد، از جمله نقص‌های قلبی، نقص ایمنی، تاخیر در رشد و مشکلات گفتاری می‌شود. سندرم DiGeorge علائم متنوعی دارد و شدت آن بین افراد مختلف متفاوت است.

علائم سندرم DiGeorge

علائم اصلی سندرم DiGeorge عبارتند از:

• مشکلات قلبی: نقص‌های مادرزادی قلب مانند نقص دیواره بین‌بطنی، تترالوژی فالوت و تنه شریانی.
• مشکلات سیستم ایمنی: عفونت‌های مکرر به دلیل عدم رشد کامل غده تیموس و اختلالات خودایمنی مانند آرتریت روماتوئید.
• تاخیر در رشد: تأخیر در یادگیری مهارت‌هایی مثل راه رفتن و صحبت کردن و مشکلات یادگیری.
• مشکلات کام: وجود شکاف کام یا سایر ناهنجاری‌های ساختاری در کام که مشکلاتی مانند تغذیه نامناسب و بازگرداندن غذا از طریق بینی ایجاد می‌کند.
• ویژگی‌های صورت: چانه کوچک، گوش‌های پایین تنظیم و چشم‌های پهن از ویژگی‌های صورت افراد مبتلا به سندرم DiGeorge هستند.
• علائم دیگر: ممکن است افراد مبتلا به مشکلات بینایی، شنوایی، کوتاهی قد، و خطر بالای ابتلا به اختلالات روانپزشکی مانند اسکیزوفرنی در بزرگسالی نیز دچار شوند.

ژنتیک سندرم DiGeorge

این سندرم در اثر حذف بخشی از کروموزوم 22 در ناحیه  22q11.2  ایجاد می‌شود. این حذف ژنتیکی منجر به از دست رفتن 30 تا 50 ژن می‌شود که طیف گسترده‌ای از مشکلات رشدی و جسمی را به همراه دارد. حدود 90٪ از موارد این سندرم ناشی از جهش‌های جدید در طی رشد جنینی است و 10٪ موارد به صورت اتوزومال غالب از والدین به ارث می‌رسند.

ارث و انتقال سندرم DiGeorge

• در 10٪ از موارد، سندرم DiGeorge به صورت اتوزومال غالب از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. اگر یکی از والدین مبتلا باشد، احتمال انتقال آن به فرزند 50٪ است.
• 90٪ از موارد این سندرم ناشی از جهش‌های جدید و بدون سابقه خانوادگی است.

تشخیص و درمان سندرم DiGeorge

تشخیص سندرم DiGeorge معمولاً با استفاده از آزمایشات ژنتیکی مانند فلوئورسانس هیبریداسیون در محل (FISH) و آمنیوسنتز در دوران بارداری انجام می‌شود. در حالی که درمانی برای این سندرم وجود ندارد، روش‌های درمانی بر مدیریت علائم تمرکز دارند و شامل مراقبت‌های چند رشته‌ای برای بهبود کیفیت زندگی می‌شوند.

اهمیت مشاوره ژنتیک در سندرم DiGeorge

مشاوره ژنتیک نقش حیاتی در مدیریت و تشخیص سندرم DiGeorge ایفا می‌کند. مشاوران ژنتیک به خانواده‌ها کمک می‌کنند تا:

• علل ژنتیکی و الگوی وراثت این سندرم را درک کنند.
• خطر انتقال بیماری به فرزندان را ارزیابی کنند و گزینه‌های باروری، از جمله تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGD) را بررسی کنند.
• تشخیص زودهنگام را تسهیل کرده و مداخلات زودرس برای مدیریت تاخیرهای رشدی و سایر مشکلات پزشکی را امکان‌پذیر سازند.
• حمایت روانی اجتماعی ارائه دهند و خانواده‌ها را به منابع حمایتی مرتبط کنند.

نقش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGD)

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGD) یکی از روش‌های موثر برای پیشگیری از انتقال سندرم DiGeorge به فرزندان است. در این روش، جنین‌ها قبل از لانه‌گزینی برای حذف 22q11.2  آزمایش می‌شوند و تنها جنین‌های سالم به رحم منتقل می‌شوند.

نتیجه‌گیری

سندرم DiGeorge با طیف گسترده‌ای از علائم جسمی و رشدی همراه است که نیازمند مراقبت‌های تخصصی و مشاوره ژنتیک برای مدیریت و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانواده‌های آن‌هاست. مشاوره ژنتیک و استفاده از تشخیص‌های قبل از تولد می‌تواند به پیشگیری و مدیریت این سندرم کمک شایانی کند.

برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:

اطلاعات تماس:

• آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
• شماره تماس: 22780068-021  
• وب‌سایت: www.pasdaranlab.com

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.