سندرم نونان (Noonan Syndrome) : علائم، ژنتیک، و مدیریت
سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که با ویژگی‌های مشخص صورت، کوتاهی قد، نقایص مادرزادی قلب و سایر مشکلات سلامتی مشخص می‌شود. این بیماری به‌طور معمول به روش اتوزومال غالب به ارث می‌رسد و جهش‌های ژنتیکی دخیل، عمدتاً بر مسیر سیگنالینگ RAS/MAPK تأثیر می‌گذارند.
علائم اصلی سندرم نونان:
- ویژگی‌های صورت:
- چشمان با فاصله زیاد (Hypertelorism).
- چشم‌های آبی کمرنگ یا سبز مایل به آبی.
- گوش‌های کم‌تنظیم و گردن کوتاه.
- فیتروم ضخیم: ناحیه بین بینی و لب بالایی.
- رشد و نمو:
- کوتاهی قد: بیشتر افراد مبتلا با رشد کاهش‌یافته پس از تولد مواجه هستند.
- نقایص قلبی مادرزادی: حدود 50 تا 70 درصد از افراد دچار مشکلات قلبی، از جمله تنگی دریچه ریوی هستند.
- سایر علائم:
- اختلالات خونریزی: مانند کبودی آسان یا خونریزی شدید.
- تاخیرهای رشدی: برخی از کودکان ممکن است با مشکلات یادگیری و رشد مواجه شوند.
- خطر افزایش سرطان خون: برخی از کودکان به سرطان‌های خاصی مانند لوسمی حساس‌تر هستند.
ژنتیک سندرم نونان:
این بیماری عمدتاً توسط جهش‌های ژن‌های PTPN11، SOS1، RAF1، و RIT1 ایجاد می‌شود. سندرم نونان معمولاً به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، به این معنی که اگر یکی از والدین مبتلا باشد، 50 درصد احتمال انتقال بیماری به فرزند وجود دارد.
تشخیص سندرم نونان:
تشخیص سندرم نونان از طریق ارزیابی بالینی و آزمایش ژنتیکی انجام می‌شود. علائم مشخص این بیماری، به‌ویژه ویژگی‌های صورت و مشکلات قلبی، پزشکان را به انجام آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های مرتبط با این سندرم هدایت می‌کند.
- معاینه بالینی: پزشکان معمولاً با مشاهده ویژگی‌های خاص صورت، کوتاهی قد، و نقایص قلبی به این سندرم مشکوک می‌شوند.
- آزمایش ژنتیک: آزمایش خون برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی در ژن‌هایی مانند PTPN11 و SOS1 انجام می‌شود. حدود 80 درصد موارد از طریق این آزمایش‌ها تشخیص داده می‌شوند.
مشاوره ژنتیک برای سندرم نونان:
مشاوره ژنتیک می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند تا بهتر از وضعیت و خطرات آن مطلع شوند:
- اطلاع‌رسانی درباره وراثت: مشاوران ژنتیک توضیح می‌دهند که سندرم نونان به‌صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد و خطر 50 درصدی انتقال بیماری به فرزندان وجود دارد.
- راهنمایی در تست‌های ژنتیکی: مشاوران ژنتیک به خانواده‌ها کمک می‌کنند تا آزمایش‌های ژنتیکی مناسب را انتخاب کنند و نتایج آن را تفسیر کنند.
- حمایت عاطفی: خانواده‌ها ممکن است با چالش‌های روانی و عاطفی پس از تشخیص روبرو شوند. مشاوران ژنتیک در این مسیر به آن‌ها کمک می‌کنند و منابع حمایتی مانند گروه‌های پشتیبانی را معرفی می‌کنند.
آزمایش‌های ژنتیکی برای سندرم نونان:
- آزمایش خون برای جهش در ژن‌های PTPN11، SOS1، RAF1، و دیگر ژن‌های مرتبط با سندرم نونان توصیه می‌شود.
- آزمایشات قبل از تولد: مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز برای تشخیص ژنتیکی در دوران بارداری.
ژن‌های مرتبط با سندرم نونان:
- PTPN11: جهش در این ژن تقریباً 50 درصد موارد سندرم نونان را تشکیل می‌دهد.
- SOS1: در 10 تا 13 درصد موارد نقش دارد.
- RAF1 و RIT1: هرکدام در 5 درصد موارد دخیل هستند.
- KRAS: کمتر از 5 درصد موارد را شامل می‌شود.
نتیجه‌گیری:
سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که بر رشد و توسعه جسمانی و ذهنی فرد تأثیر می‌گذارد. تشخیص زودهنگام و مشاوره ژنتیک می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانواده‌های آن‌ها کمک کند. خانواده‌ها باید از منابع و امکانات مشاوره ژنتیک برای درک بهتر این بیماری و تنظیم برنامه‌های درمانی استفاده کنند.
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.