سندرم حذف 16p11.2 : بررسی کامل، علائم، تشخیص و مشاوره ژنتیک

سندرم حذف 16p11.2 یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل حذف بخشی از بازوی کوتاه کروموزوم 16 در ناحیه p11.2 رخ می‌دهد. این وضعیت منجر به مشکلات رشد و اختلالات عصبی مانند تأخیرهای رشدی، ناتوانی ذهنی، و مشکلات مرتبط با اختلال طیف اوتیسم (ASD) می‌شود. در این مقاله به بررسی علائم، روش‌های تشخیص و نقش مشاوره ژنتیک در این سندرم پرداخته می‌شود.

علائم سندرم حذف 16p11.2

• تأخیر رشدی: افراد مبتلا معمولاً با تأخیر در گفتار و زبان مواجه هستند. مهارت‌های بیانی آن‌ها بیشتر از مهارت‌های دریافتی تحت تأثیر قرار می‌گیرد.
• ناتوانی ذهنی: درجات مختلفی از ناتوانی شناختی مشاهده می‌شود که ممکن است شامل مشکلات یادگیری بدون ناتوانی ذهنی قابل‌توجه باشد.
• ناهنجاری‌های فیزیکی: در برخی افراد، ویژگی‌های فیزیکی مانند گوش‌های پایین و سین‌داکتیلی جزئی مشاهده می‌شود.
• چاقی: افراد مبتلا به این سندرم در مقایسه با افراد دیگر، بیشتر در معرض خطر چاقی قرار دارند.

روش‌های تشخیص سندرم حذف 16p11.2

تشخیص سندرم حذف 16p11.2 از طریق آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. آزمایش ژنتیکی برای تأیید تشخیص ضروری است، زیرا ویژگی‌های بالینی متغیر سندرم نمی‌تواند به‌تنهایی برای تشخیص کافی باشد.

روش‌های رایج تشخیص شامل:

• تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی (CMA): این روش برای شناسایی تغییرات تعداد کپی (CNVs) و حذف‌های مرتبط با سندرم 16p11.2 استفاده می‌شود.
• هیبریداسیون درجا فلورسانس (FISH): این تکنیک برای تجسم و تأیید حذف‌های خاص DNA کاربرد دارد.
• توالی‌یابی نسل بعدی (NGS): این روش امکان بررسی جامع‌تر ناهنجاری‌های ژنتیکی را فراهم می‌کند.
• PCR کمی: این روش برای تأیید و کمی کردن حذف‌های ژنتیکی به کار می‌رود.

نقش مشاوره ژنتیک در سندرم حذف 16p11.2

مشاوره ژنتیک برای خانواده‌هایی که با این سندرم مواجه هستند ضروری است. به دلیل تنوع علائم و الگوهای ارثی پیچیده، مشاوره ژنتیک به والدین و خانواده‌ها کمک می‌کند تا بهتر متوجه پیامدهای بیماری شوند و برای آینده برنامه‌ریزی کنند.

اطلاعات مهم در مشاوره ژنتیک شامل:

• درک تنوع علائم: مشاوران ژنتیک به خانواده‌ها توضیح می‌دهند که چگونه علائم می‌تواند در هر فرد متفاوت باشد، از جمله تأخیرهای رشدی و مشکلات رفتاری.
• الگوی وراثتی: بیشتر موارد حذف 16p11.2 به‌صورت تصادفی رخ می‌دهند، اما در برخی موارد می‌تواند از والدین به ارث برسد.
• تشخیص زودهنگام: با توجه به تأثیرگذاری مثبت مداخلات زودهنگام، مانند گفتاردرمانی و مدیریت رژیم غذایی، تشخیص زودهنگام می‌تواند نتایج رشدی را بهبود بخشد.
• حمایت روانی و عاطفی: ارائه راهکارهایی برای مقابله با چالش‌های روانی و عاطفی ناشی از این سندرم به والدین ضروری است.

چرا انتخاب آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران؟

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران با ارائه بهترین خدمات تشخیصی ژنتیکی برای سندرم‌های ژنتیکی از جمله سندرم حذف 16p11.2، ابزارهای پیشرفته و به‌روز را در اختیار مراجعین قرار می‌دهد. تیم مجرب متخصصین ما در زمینه تشخیص و مشاوره ژنتیک آماده ارائه خدمات باکیفیت و راهنمایی در تمامی مراحل هستند.

خدمات ما شامل:

• آزمایش ژنتیک ریزآرایه کروموزومی (CMA)
• توالی‌یابی نسل بعدی (NGS)
• مشاوره ژنتیک حرفه‌ای
• آزمایش‌های پیش از بارداری و تشخیص زودهنگام

برای اطلاعات بیشتر و مشاوره در خصوص سندرم حذف16p11.2  و سایر اختلالات ژنتیکی، با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران تماس بگیرید.

برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک برای سندرم‌های ژنتیکی مانند سندرم حذف 16p11.2 ، می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:

اطلاعات تماس:

• آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
• شماره تماس: 22780068-021  
• وب‌سایت: www.pasdaranlab.com

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.