آتاکسی تلانژکتازی (A-T): علائم، ژنتیک، و مدیریت
آتاکسی تلانژکتازی (A-T) یک اختلال نورودژنراتیو نادر است که بر اثر جهش در ژن ATM ایجاد می‌شود و با ترکیبی از علائم عصبی و اختلالات ایمنی شناخته می‌شود. این بیماری که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد، معمولاً در کودکی نمایان شده و منجر به ناتوانی‌های شدید می‌شود.
علائم آتاکسی تلانژکتازی
- آتاکسی: اختلال در هماهنگی و تعادل، منجر به راه رفتن ناپایدار
- تلانژکتازی: رگ‌های خونی کوچک و متسع، معمولاً در پوست و چشم
- اکولوموتور آپراکسی: مشکل در حرکات چشم
- مشکلات عصبی: شامل گفتار نامفهوم و حرکات غیرارادی
- اختلالات ایمنی: افزایش خطر عفونت‌ها و بدخیمی‌هایی چون لوسمی و لنفوم
ژنتیک آتاکسی تلانژکتازی
ژن ATM، واقع بر کروموزوم 11، در شناسایی و ترمیم آسیب‌های DNA نقش دارد. جهش‌های مختلف در این ژن، از جمله جهش‌های بی‌معنی، تغییر چارچوب و Missense، می‌توانند به بروز A-T منجر شوند. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد، به این معنا که هر دو نسخه ژن ATM باید معیوب باشند.
تشخیص و درمان
تشخیص A-T از طریق آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژن ATM تأیید می‌شود. درمان عمدتاً حمایتی است و شامل:
- فیزیوتراپی و کاردرمانی: برای بهبود تحرک
- گفتار درمانی: برای بهبود مشکلات گفتاری
- درمان جایگزینی ایمونوگلوبولین: برای تقویت سیستم ایمنی
- پشتیبانی تغذیه‌ای: برای مدیریت مشکلات بلع و تغذیه
پیش آگهی و نظارت
امید به زندگی در افراد مبتلا به A-T متفاوت است و بسیاری تا اوایل بزرگسالی زندگی می‌کنند. با توجه به افزایش خطر ابتلا به بدخیمی‌ها، نظارت منظم برای تشخیص و پیشگیری از سرطان نیز اهمیت دارد.
آزمایشگاه پاسداران خدمات تشخیصی و مشاوره ژنتیک برای شناسایی و مدیریت آتاکسی تلانژکتازی ارائه می‌دهد. برای اطلاعات بیشتر و دریافت خدمات، با آزمایشگاه پاسداران تماس بگیرید.
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.