شکاف لب و شکاف کام (Cleft Lip and Cleft Palate): علل، علائم و درمان
شکاف لب (Cleft Lip)
شکاف لب نوعی ناهنجاری مادرزادی است که به صورت شکاف در لب بالایی ظاهر می‌شود و ممکن است به داخل بینی نیز امتداد یابد. شکاف لب می‌تواند یک طرفه (در یک طرف لب) یا دو طرفه (در هر دو طرف لب) باشد و شدت آن از یک بریدگی کوچک تا یک شکاف بزرگ متغیر است. این مشکل زمانی رخ می‌دهد که بافت لب در دوران جنینی به درستی به هم نپیوندد. تشکیل لب بین هفته‌های چهارم و هفتم بارداری رخ می‌دهد.
شکاف کام (Cleft Palate)
شکاف کام به شکاف یا سوراخی در سقف دهان اشاره دارد که می‌تواند از یک باز شدن کوچک در پشت دهان تا شکاف کاملی در جلوی دهان گسترده باشد. شکاف کام نیز بین هفته‌های ششم تا نهم بارداری ایجاد می‌شود و مانند شکاف لب، به دلیل عدم جوش خوردن مناسب بافت‌های مربوطه به وجود می‌آید.
علائم شکاف لب و کام
- مشکل در تغذیه: مشکل در مکیدن یا بلع
- عفونت‌های گوش و مشکلات شنوایی به دلیل تجمع مایع در گوش
- مشکلات دندانی: نامرتبی دندان‌ها و افزایش خطر پوسیدگی
- مشکلات گفتاری: دشواری در تلفظ درست کلمات و جملات
تشخیص شکاف لب و کام
شکاف لب و کام معمولاً در بدو تولد قابل شناسایی است، اما در برخی موارد، ممکن است شکاف کام تا زمان بروز مشکلات تغذیه یا گفتاری تشخیص داده نشود. تشخیص قبل از تولد نیز از طریق سونوگرافی‌های بارداری ممکن است.
علل و عوامل خطر شکاف لب و کام
علل دقیق این اختلالات هنوز به‌طور کامل شناخته نشده‌اند، اما عوامل زیر به‌عنوان عوامل خطرزا شناخته شده‌اند:
- عوامل ژنتیکی: سابقه خانوادگی شکاف لب یا کام
- عوامل محیطی: سیگار کشیدن، دیابت، چاقی، مصرف داروهای خاص در دوران بارداری
- کمبودهای تغذیه‌ای: به‌ویژه کمبود اسید فولیک در دوران بارداری
درمان شکاف لب و کام
درمان شکاف لب و کام معمولاً شامل جراحی ترمیمی است. جراحی شکاف لب در ماه‌های اول زندگی انجام می‌شود و جراحی شکاف کام معمولاً قبل از ۱۸ ماهگی توصیه می‌شود. علاوه بر جراحی، درمان‌های تکمیلی شامل گفتار درمانی و مراقبت‌های دندانپزشکی برای بهبود وضعیت گفتاری و تغذیه‌ای ضروری است.
اهمیت مشاوره ژنتیک در شکاف لب و کام
مشاوره ژنتیک برای خانواده‌هایی که تحت تاثیر شکاف لب و کام هستند، اهمیت ویژه‌ای دارد. این مشاوره به والدین کمک می‌کند تا درک بهتری از علت‌های ژنتیکی این اختلال داشته باشند و از خطرات ژنتیکی برای بارداری‌های آینده مطلع شوند.
نکات کلیدی مشاوره ژنتیک برای شکاف لب و کام:
- ارزیابی خطر ابتلا: مشاوره ژنتیک به والدین کمک می‌کند تا احتمال داشتن فرزند دیگری با CLP را ارزیابی کنند.
- شناسایی سندرم‌های ژنتیکی: در حدود 13 درصد موارد شکاف لب، نگرانی‌های پزشکی مرتبط وجود دارد. مشاوره ژنتیک کمک می‌کند تا تشخیص داده شود که آیا شکاف بخشی از یک سندرم ژنتیکی است یا خیر.
- ارزیابی سابقه خانوادگی: مشاوران ژنتیک با بررسی سابقه خانوادگی سه نسل، به درک الگوهای وراثتی و تصمیم‌گیری آگاهانه برای بارداری‌های آینده کمک می‌کنند.
- آزمایش ژنتیک: انجام آزمایشات ژنتیکی برای تشخیص سندرم‌های مرتبط با CLP و تعیین جهش‌های ژنتیکی مؤثر.
- حمایت و منابع: مشاوران ژنتیک با ارائه منابع آموزشی و گروه‌های حمایتی، به خانواده‌ها کمک می‌کنند تا با این شرایط کنار بیایند.
فرآیند مشاوره ژنتیک برای شکاف لب و کام
- مشاوره اولیه: بررسی تاریخچه خانوادگی و وضعیت کودک توسط مشاور ژنتیک
- معاینه فیزیکی: بررسی وجود ناهنجاری‌های دیگر توسط متخصص ژنتیک
- ارزیابی خطر: تعیین میزان خطر ابتلا به CLP در فرزندان آینده
- آزمایشات ژنتیکی: هماهنگی برای انجام آزمایشات لازم
پیگیری نتایج: بررسی نتایج آزمایشات و تعیین مراحل بعدی درمان
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.