رتینوبلاستوما: سرطان نادر چشم در کودکان | آزمایشگاه ژنتیک پاسداران
رتینوبلاستوما نوعی سرطان نادر است که عمدتاً کودکان زیر 5 سال را مبتلا می‌کند و از سلول‌های نابالغ شبکیه، بافت حساس به نور در چشم، نشأت می‌گیرد. در آزمایشگاه ژنتیک پاسداران، اطلاعات کامل و خدمات تشخیصی و درمانی برای این بیماری ارائه می‌شود.
علائم و نشانه‌های رتینوبلاستوما
علائم شایع این بیماری شامل:
- لکوکوری: ظاهر مردمک سفید یا کمرنگ در عکس‌ها به دلیل بازتاب نور از تومور
- استرابیسم: چرخش چشم به داخل یا خارج
- درد و تورم چشم
- دید ضعیف و چشمان پر آب
علت‌ها و عوامل خطر رتینوبلاستوما
رتینوبلاستوما معمولاً به دلیل جهش در ژن RB1 ایجاد می‌شود که به عنوان سرکوب‌کننده تومور عمل می‌کند. این جهش ممکن است از والدین به ارث برسد یا خود به خود رخ دهد. کودکان دارای سابقه خانوادگی این بیماری در معرض خطر بیشتری هستند.
تشخیص و درمان رتینوبلاستوما
رتینوبلاستوما از طریق معاینات تخصصی چشم، عکس شبکیه، سونوگرافی و MRI تشخیص داده می‌شود. روش‌های درمانی شامل شیمی‌درمانی، جراحی، لیزر درمانی، پرتودرمانی و سرما درمانی هستند.
ژنتیک و وراثت رتینوبلاستوما
رتینوبلاستوما می‌تواند ارثی یا غیرارثی باشد. در موارد ارثی، جهش در ژن RB1 به عنوان یک جهش ژرملاین در تمام سلول‌های بدن وجود دارد و معمولاً بیماری دوطرفه است. رتینوبلاستوما غیرارثی در اثر جهش‌های سوماتیک و معمولاً یک‌طرفه ایجاد می‌شود.
خدمات آزمایشگاه ژنتیک پاسداران برای رتینوبلاستوما
آزمایشگاه ژنتیک پاسداران با ارائه خدمات آزمایش ژنتیکی جهت شناسایی جهش‌های ژن RB1، به مدیریت بهتر بیماری و مشاوره برای خانواده‌ها کمک می‌کند. شناسایی این جهش‌ها به منظور تشخیص زودهنگام و درمان مؤثر بسیار اهمیت دارد.
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.