تالاسمی: تعریف، انواع و روش‌های درمان
تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که با ناتوانی بدن در تولید هموگلوبین کافی مشخص می‌شود. هموگلوبین، پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که مسئول انتقال اکسیژن به بافت‌های بدن می‌باشد. این بیماری به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود: تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا که به دلیل جهش‌های ژنتیکی در زنجیره‌های هموگلوبین ایجاد می‌شوند.
انواع تالاسمی
- آلفا تالاسمی
این نوع تالاسمی ناشی از جهش در ژن‌های آلفا گلوبین است. شدت این بیماری بسته به تعداد ژن‌های تحت تأثیر متفاوت است:
- یک ژن جهش یافته: بدون علامت
- دو ژن جهش یافته: علائم خفیف (صفت آلفا تالاسمی)
- سه ژن جهش یافته: علائم متوسط تا شدید (بیماری هموگلوبین H)
- چهار ژن جهش یافته: اغلب منجر به مرگ جنین یا کم‌خونی شدید می‌شود
- بتا تالاسمی
بتا تالاسمی ناشی از جهش در ژن‌های بتا گلوبین است و شدت آن بر اساس تعداد و نوع جهش‌ها متغیر است:
- یک ژن جهش یافته: معمولاً بدون علامت (بتا تالاسمی مینور)
- دو ژن جهش یافته: کم‌خونی شدید (بتا تالاسمی ماژور یا کم‌خونی کولی)
علائم و نشانه‌های تالاسمی
علائم تالاسمی از خفیف تا شدید متغیر است و شامل:
- رنگ پریدگی یا زردی پوست (یرقان)
- خستگی شدید
- کاهش اشتها
- رشد آهسته
- شکم متورم (بزرگ شدن طحال یا کبد)
- عفونت‌های مکرر
درمان تالاسمی
درمان تالاسمی بسته به شدت بیماری متغیر است و شامل:
- انتقال خون منظم
- درمان شلات کننده آهن برای جلوگیری از تجمع آهن
- پیوند سلول‌های بنیادی در موارد شدید
ژنتیک تالاسمی
تالاسمی به دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های مسئول تولید زنجیره‌های آلفا و بتا گلوبین ایجاد می‌شود. این اختلال به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد، به این معنی که فرد باید دو نسخه از ژن جهش‌یافته (یکی از هر والد) را به ارث ببرد تا علائم را نشان دهد. اگر هر دو والد ناقل باشند، 25٪ احتمال دارد که فرزندشان به تالاسمی مبتلا شود.
تالاسمی آلفا و بتا: جزئیات ژنتیکی
1- تالاسمی آلفا
این نوع تالاسمی ناشی از جهش در ژن‌های HBA1 و HBA2 است که در کروموزوم 16 قرار دارند. شدت بیماری به تعداد ژن‌های تحت تاثیر قرار گرفته بستگی دارد.
2- تالاسمی بتا
تالاسمی بتا به دلیل جهش در ژن HBB واقع در کروموزوم 11 ایجاد می‌شود و شدت آن به نوع و تعداد جهش‌های ژنتیکی بستگی دارد.
شیوع تالاسمی در مناطق مختلف
تالاسمی به‌ویژه در مناطق با سابقه مالاریا مانند مدیترانه، خاورمیانه و آسیای جنوب شرقی شایع‌تر است. در ایران، شیوع بتا تالاسمی بسیار بالاست و بیش از دو میلیون ناقل شناسایی شده‌اند.
اهمیت برنامه‌های غربالگری ژنتیکی در مدیریت تالاسمی
برنامه‌های غربالگری ژنتیکی نقش مهمی در مدیریت تالاسمی در جمعیت‌های پرخطر ایفا می‌کنند. این برنامه‌ها به شناسایی ناقلین ژنتیکی کمک کرده و امکان تصمیم‌گیری آگاهانه برای باروری را فراهم می‌کنند. غربالگری ژنتیکی به کاهش تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی کمک کرده است.
مزایای غربالگری ژنتیکی:
- شناسایی ناقلین پیش از تشکیل خانواده
- کاهش نرخ تولد کودکان مبتلا از طریق مشاوره ژنتیکی
- افزایش آگاهی عمومی از تالاسمی و انتخاب‌های آگاهانه باروری
- پیشرفت‌های تکنولوژیکی مانند توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) که بهبود تشخیص ناقلین را ممکن کرده است
مشاوره ژنتیک برای تالاسمی
مشاوره ژنتیک برای خانواده‌هایی که در معرض تالاسمی هستند، ضروری است. این مشاوره به شناسایی ناقلان و ارزیابی خطر ابتلا به تالاسمی در فرزندان کمک می‌کند. همچنین، تشخیص قبل از تولد و آگاهی عمومی از تالاسمی را تسهیل می‌کند.
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com