سندرم پاتو
سندرم پاتو (تریزومی 13) یک اختلال ژنتیکی نادر و شدید است که به دلیل وجود یک کپی اضافی از کروموزوم 13 ایجاد می‌شود. این اختلال باعث ایجاد مشکلات رشد جدی در جنین و نوزادان می‌شود و با ناهنجاری‌های مختلفی از جمله شکاف لب و کام، نقص‌های قلبی و ناهنجاری‌های مغزی همراه است. این بیماری تقریباً 1 در هر 4000 تولد زنده رخ می‌دهد و بیش از 90 درصد نوزادان مبتلا در سال اول زندگی خود زنده نمی‌مانند. تشخیص زودهنگام این سندرم از طریق آزمایش‌های ژنتیکی و سونوگرافی دوران بارداری امکان‌پذیر است و مراقبت‌های حمایتی برای مدیریت وضعیت سلامت نوزادان ضروری است.
تشخیص سندرم پاتو در دوران بارداری
تشخیص سندرم پاتو در دوران بارداری از طریق چندین روش انجام می‌شود:
- آزمایش ترکیبی (هفته‌های 10 تا 14): این تست شامل آزمایش خون و سونوگرافی برای ارزیابی خطر تریزومی 13 است.
- تست غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT): این تست با نمونه خون مادر انجام می‌شود و نتایج دقیق‌تری را در صورت وجود خطر نشان می‌دهد.
- آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): این آزمایش‌ها به تجزیه و تحلیل کروموزوم‌های جنین برای شناسایی کروموزوم 13 اضافی می‌پردازند.
- سونوگرافی: در هفته‌های بعد از 17 بارداری، ناهنجاری‌های مرتبط با سندرم پاتو را می‌توان از طریق سونوگرافی تشخیص داد.
علائم اصلی سندرم پاتو
سندرم پاتو (تریزومی 13) با علائم متنوع و شدیدی همراه است که شامل موارد زیر می‌شود:
- ناهنجاری‌های صورت: شکاف لب و کام، میکروفتالمی (چشم‌های کوچک) و آنوفتالمی (عدم وجود چشم).
- مشکلات عصبی: هولوپروسنسفالی (شکست در تقسیم مغز)، میکروسفالی (کوچکی سر) و ناتوانی شدید ذهنی.
- ناهنجاری‌های جسمانی: پلی‌داکتیلی (انگشتان اضافی)، کف پای راکر و نقایص مادرزادی قلب.
- مشکلات رشد: رشد داخل رحمی محدود و وزن کم هنگام تولد.
ژنتیک سندرم پاتو
سندرم پاتو به دلیل وجود یک کپی اضافی از کروموزوم 13 ایجاد می‌شود. این اختلال در سه نوع اصلی مشاهده می‌شود:
- تریزومی کامل 13: در این حالت، تمامی سلول‌های بدن تحت تأثیر قرار می‌گیرند.
- تریزومی موزاییک: تنها برخی از سلول‌های بدن تحت تأثیر قرار می‌گیرند که علائم خفیف‌تری را ایجاد می‌کند.
- تریزومی جزئی: در این حالت تنها بخشی از کروموزوم 13 اضافی وجود دارد.
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک برای خانواده‌هایی که با سندرم پاتو روبرو هستند، اهمیت زیادی دارد. این مشاوره به خانواده‌ها کمک می‌کند تا از خطرات عود در بارداری‌های آینده آگاه شوند و تصمیم‌گیری‌های آگاهانه‌ای درباره مدیریت بارداری و انتخاب روش‌های تست زودهنگام مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) داشته باشند.
گزینه‌های درمانی برای سندرم پاتو
با توجه به پیش آگهی ضعیف سندرم پاتو، گزینه‌های درمانی محدود هستند و بیشتر بر مدیریت حمایتی و تسکینی تمرکز دارند. گزینه‌های اصلی شامل:
- مداخلات جراحی: برای درمان نقایص قلبی، شکاف لب و کام و دیگر ناهنجاری‌ها، اما به دلیل شدت بیماری معمولاً جراحی‌ها به تعویق می‌افتند.
- مراقبت‌های حمایتی: شامل استفاده از اکسیژن، تغذیه حمایتی و مدیریت تشنج‌ها و سایر عوارض مرتبط است.
- مراقبت تسکینی: تمرکز بر افزایش کیفیت زندگی و راحتی نوزادان مبتلا با استفاده از تیمی چند رشته‌ای برای رسیدگی به نیازهای پیچیده نوزادان است.
پیش آگهی و مقایسه با سندرم موزاییک پاتو
پیش آگهی نوزادان مبتلا به سندرم پاتو به طور کلی ضعیف است و بیش از 90 درصد نوزادان تا سال اول زنده نمی‌مانند. با این حال، سندرم موزاییک پاتو به دلیل آنکه تنها بخشی از سلول‌ها تحت تاثیر کروموزوم اضافی قرار می‌گیرند، علائم خفیف‌تری نشان می‌دهد و برخی نوزادان می‌توانند طولانی‌تر زندگی کنند و ناهنجاری‌های کمتری تجربه کنند.
نتیجه‌گیری
سندرم پاتو (تریزومی 13) یک اختلال ژنتیکی نادر و شدید است که تأثیرات بزرگی بر رشد و تکامل جنین و نوزاد دارد. تشخیص زودهنگام از طریق آزمایش‌های ژنتیکی و مشاوره‌های ژنتیک برای خانواده‌ها اهمیت بسیاری دارد و می‌تواند به بهبود مدیریت این بیماری کمک کند.
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.