سندرم WAGR : تعریف، علائم و مدیریت
سندرم WAGR یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل حذف بخشی از ژنهای کروموزوم 11، به ویژه در ناحیه 11p13 ایجاد میشود. این اختلال از طریق ترکیبی از چهار ویژگی بالینی مشخص میشود: تومور ویلمز (W)، آنیریدیا (A)، ناهنجاریهای دستگاه تناسلی (G)، و ناتوانی ذهنی (R). این حذف ژنتیکی منجر به ناهنجاریهای مختلف در سیستمهای بدن میشود که نیازمند مراقبتهای چندجانبه هستند.
علائم سندرم WAGR
علائم اصلی این سندرم شامل موارد زیر است:
- تومور ویلمز (W): یک نوع سرطان کلیه که تقریباً 50 درصد از افراد مبتلا به سندرم WAGR به آن دچار میشوند.
- آنیریدیا (A): فقدان یا کمبود جزئی عنبیه که باعث مشکلات بینایی، حساسیت به نور، و در موارد شدید منجر به نابینایی میشود.
- ناهنجاریهای دستگاه تناسلی (G): در پسران شامل بیضههای نزول نکرده (کریپتورکیدیسم) و در دختران تخمدانهای رشدنیافته یا ناهنجاریهای رحمی است.
- ناتوانی ذهنی (R): درجات مختلفی از تاخیر در رشد ذهنی و یادگیری در افراد مبتلا به این سندرم وجود دارد.
سایر علائم شامل:
- مشکلات شنوایی و بینایی
- اختلالات رفتاری مانند اضطراب و بیشفعالی (ADHD)
- چاقی
- مشکلات کلیوی و دستگاه ادراری
تشخیص سندرم WAGR
تشخیص سندرم WAGR اغلب از طریق مشاهده علائم فیزیکی (مانند آنیریدیا) و آزمایشات ژنتیکی انجام میشود. آزمایشات ژنتیکی معمولاً شامل موارد زیر است:
- کاریوتایپ: برای شناسایی حذف در کروموزوم 11.
- هیبریداسیون فلورسانس در محل (FISH): برای بررسی دقیقتر حذف ژنهای مرتبط با سندرم WAGR.
تشخیص زودهنگام از طریق سونوگرافی و آزمایشهای ژنتیکی میتواند در مراقبت بهتر و مدیریت مشکلات مرتبط مانند تومور ویلمز و تاخیر در رشد مؤثر باشد.
ژنتیک سندرم WAGR
سندرم WAGR ناشی از حذف یک بخش کوچک در بازوی کوتاه کروموزوم 11 (11p13) است. ژنهای کلیدی که تحت تأثیر این حذف قرار میگیرند، عبارتند از:
- ژن PAX6: مسئول رشد چشم است و حذف آن منجر به آنیریدیا میشود.
- ژن WT1: حذف این ژن با تومور ویلمز و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی مرتبط است.
وراثت سندرم WAGR
- در 90 درصد موارد، این سندرم به دلیل جهشهای جدید (de novo) و بدون سابقه خانوادگی ایجاد میشود.
- در 10 درصد موارد، سندرم WAGR به صورت اتوزومال غالب به ارث میرسد و اگر یکی از والدین مبتلا باشد، احتمال انتقال آن به فرزند 50 درصد است.
پیشگیری و مشاوره ژنتیک
سندرم WAGR قابل پیشگیری نیست، زیرا بیشتر موارد آن به صورت تصادفی و بدون ارتباط با وراثت رخ میدهند. با این حال، مشاوره ژنتیک میتواند به خانوادههایی که سابقه این سندرم دارند، کمک کند تا خطر ابتلا در بارداریهای آینده را ارزیابی کنند. تشخیص ژنتیکی قبل از لانهگزینی (PGD) یکی از روشهای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به این سندرم است.
مدیریت و درمان سندرم WAGR
هیچ درمان قطعی برای سندرم WAGR وجود ندارد، اما مدیریت علائم و مراقبتهای تخصصی میتواند کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشد. درمانهای مرتبط با این سندرم شامل موارد زیر است:
- مداخلات جراحی: برای اصلاح ناهنجاریهای فیزیکی مانند ناهنجاریهای دستگاه تناسلی.
- درمانهای رفتاری و آموزشی: برای کمک به کودکان در مواجهه با مشکلات یادگیری و رشد.
- نظارت پزشکی مداوم: برای جلوگیری و شناسایی زودهنگام سرطان کلیه (تومور ویلمز) و سایر عوارض.
- مشاوره روانی اجتماعی: برای حمایت از خانوادهها و ارائه راهکارهایی برای مدیریت مشکلات رفتاری.
نتیجهگیری
سندرم WAGR یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که نیاز به تشخیص زودهنگام و مراقبتهای چندجانبه دارد. مشاوره ژنتیک و آزمایشات ژنتیکی نقش مهمی در تشخیص این سندرم و مدیریت علائم مرتبط دارند. با مراقبت مناسب، افراد مبتلا میتوانند زندگی بهتری داشته باشند و مشکلات ناشی از این سندرم را مدیریت کنند.
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک میتوانید از روشهای زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وبسایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.