سندرم بلوم (BS): علائم، ژنتیک، و مدیریت
سندرم بلوم (BS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با کوتاهی قد، حساسیت به آفتاب، نقص ایمنی خفیف و افزایش خطر ابتلا به سرطان شناخته می‌شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن BLM است که مسئول تولید پروتئینی است که به تکثیر و ترمیم DNA کمک می‌کند. نقص در این پروتئین منجر به بی‌ثباتی ژنومی و افزایش احتمال سرطان می‌شود.
علائم سندرم بلوم
- قد کوتاه
- حساسیت به آفتاب و بثورات قرمز روی صورت
- نقص ایمنی و افزایش حساسیت به عفونت
- مقاومت به انسولین مشابه دیابت نوع ۲
- افزایش قابل توجه خطر ابتلا به سرطان‌ها، به ویژه لوسمی، لنفوم و تومورهای کولورکتال
ژنتیک و تشخیص
سندرم بلوم به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و برای بروز آن، هر دو نسخه ژن BLM باید معیوب باشند. تشخیص از طریق شناسایی ویژگی‌های بالینی و آزمایش مولکولی ژن BLM صورت می‌گیرد. تبادل کروماتید خواهر نیز یکی از آزمایش‌های تخصصی است که به تشخیص کمک می‌کند.
خطر سرطان و پیش‌آگهی
خطر ابتلا به سرطان در بیماران BS بسیار بالا است؛ حدود ۱۵۰ تا ۳۰۰ برابر بیشتر از جمعیت عمومی. لوسمی و تومورهای جامد از جمله سرطان‌های شایع در این بیماران هستند. پیش‌آگهی سندرم بلوم معمولاً ضعیف است و بیشتر بیماران در دهه دوم یا سوم زندگی به دلیل سرطان از دنیا می‌روند.
مدیریت و مراقبت
برای بیماران مبتلا به سندرم بلوم:
- محافظت در برابر آفتاب و اجتناب از پرتوهای یونیزان توصیه می‌شود.
- درمان عفونت‌ها، نظارت بر مقاومت به انسولین و تشخیص زودهنگام سرطان از اهمیت بالایی برخوردار است.
- اگرچه درمانی برای نقص ژنتیکی زمینه‌ای وجود ندارد، اما سرطان‌ها به شیمی‌درمانی و رادیوتراپی حساسیت نشان می‌دهند.
آزمایشگاه پاسداران با ارائه خدمات تشخیصی و ژنتیکی به بیماران مبتلا به سندرم بلوم کمک می‌کند. برای اطلاعات بیشتر و دریافت مشاوره، با آزمایشگاه پاسداران تماس بگیرید.
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.