سندرم میلر (Miller Syndrome) : علائم، ژنتیک، و مشاوره
سندرم میلر که به نام دیزوستوز آکروفاسیال پس محوری نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که در درجه اول بر رشد صورت و اندام‌ها تأثیر می‌گذارد. این بیماری به دلیل جهش‌های دو آللی در ژن DHODH ایجاد می‌شود که برای تولید پیریمیدین‌ها، بلوک‌های سازنده DNA و RNA، ضروری است. سندرم میلر به روش اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد.
علائم اصلی سندرم میلر:
- ناهنجاری‌های جمجمه-صورتی:
- هیپوپلازی مالار: عدم توسعه کامل استخوان گونه.
- میکروگناتیا: فک کوچک غیرطبیعی که می‌تواند منجر به مشکلات تنفسی و تغذیه شود.
- شکاف لب و کام: نقص در بسته شدن سقف دهان.
- گوش‌های فنجانی: گوش‌های کوچک و بیرون‌زده.
- کلوبومای پلک: فقدان بافت در پلک پایین که ممکن است منجر به اکتروپیون (برگشتگی پلک) شود.
- ناهنجاری‌های اندام:
- عدم وجود یا ناهنجاری انگشتان دست و پا: تأثیر بیشتر بر انگشتان پنجم.
- سینوستوز رادیوولنار: جوش خوردن غیرطبیعی استخوان‌های ساعد.
- سین‌داکتیلی: اتصال یا بهم‌پیوستگی انگشتان دست یا پا.
- ویژگی‌های دیگر:
- کم شنوایی: ناشی از نقص‌های گوش میانی.
- سایر ناهنجاری‌های اسکلتی.
- هوش طبیعی: به طور کلی هوش تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد.
تشخیص و درمان:
تشخیص سندرم میلر با ارزیابی بالینی و آزمایش‌های ژنتیکی، به‌ویژه بررسی جهش‌های ژن DHODH، انجام می‌شود. درمان معمولاً متناسب با علائم و نیازهای فردی است و به یک رویکرد چند‌تخصصی نیاز دارد که شامل متخصصان اطفال، جراحان، و سایر متخصصان پزشکی است.
ژنتیک سندرم میلر:
سندرم میلر به دلیل جهش در ژن DHODH که بر روی کروموزوم 16q22 قرار دارد، ایجاد می‌شود. این ژن مسئول تولید آنزیم دی‌هیدروروتات دهیدروژناز است که نقش کلیدی در سنتز پیریمیدین دارد. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد، به این معنی که فرد باید از هر دو والدین خود یک نسخه جهش‌یافته از ژن را به ارث ببرد.
انواع جهش‌ها در ژن DHODH
- جهش‌های Missense: شایع‌ترین نوع جهش‌ها.
- حذف‌های اگزونی و واریانت‌های محل اتصال: انواع دیگر جهش‌هایی که می‌توانند منجر به بروز سندرم میلر شوند.
تشخیص سندرم میلر در دوران بارداری:
سندرم میلر را می‌توان با استفاده از سونوگرافی‌های پیش از تولد و آزمایش‌های ژنتیکی تشخیص داد.
- سونوگرافی: ممکن است نشان‌دهنده علائمی مانند ونتریکولومگالی (بزرگ شدن بطن‌های مغز)، پلی‌هیدرآمنیوس (مایع آمنیوتیک اضافی)، و ناهنجاری‌های قلبی باشد.
- آزمایش‌های ژنتیکی: مانند توالی‌یابی اگزوم و آنالیز ریزآرایه کروموزومی برای تشخیص قطعی و شناسایی جهش‌های ژن DHODH
مشاوره ژنتیک برای سندرم میلر:
مشاوره ژنتیک نقش مهمی در کمک به خانواده‌ها در درک این اختلال دارد. از آنجایی که این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد، مشاور ژنتیک می‌تواند در ارزیابی خطرات عود در بارداری‌های آینده کمک کند. برای خانواده‌هایی که یک کودک مبتلا دارند، خطر عود 25٪ است. آزمایش ژنتیکی به شناسایی جهش‌های خاص و تصمیم‌گیری آگاهانه درباره بارداری‌های آینده کمک می‌کند.
اهمیت مشاوره ژنتیک:
- تشخیص و ارزیابی ژنتیکی: مشاوره ژنتیک به خانواده‌ها در شناسایی جهش‌های ژنتیکی و درک علل بیماری کمک می‌کند.
- پیش‌بینی شدت بیماری: اگرچه مشاوره ژنتیک نمی‌تواند به‌طور قطعی شدت بیماری را پیش‌بینی کند، اما می‌تواند راهنمایی‌هایی در مورد نوع جهش و تأثیر آن بر شدت علائم ارائه دهد.
- حمایت عاطفی: مشاور ژنتیک می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند تا با چالش‌های عاطفی و روانی مرتبط با این بیماری کنار بیایند.
نتیجه‌گیری:
سندرم میلر یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل جهش در ژن DHODH ایجاد می‌شود و با ناهنجاری‌های جمجمه-صورتی و اندام‌ها مشخص می‌شود. تشخیص زودهنگام از طریق آزمایش‌های ژنتیکی و مشاوره ژنتیک می‌تواند به مدیریت بهتر علائم و برنامه‌ریزی مناسب برای بارداری‌های آینده کمک کند.
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس : 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.