سندرم ویلیامز Williams syndrome: علائم، ژنتیک، و تشخیص
سندرم ویلیامز که به عنوان سندرم ویلیامز-بورن نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که ناشی از حذف 25 تا 27 ژن در کروموزوم 7 است. این بیماری تقریباً 1 نفر از هر 7500 تا 1 نفر از هر 20000 نفر را در بدو تولد مبتلا می‌کند. سندرم ویلیامز به دلیل ترکیبی از ویژگی‌های مشخص صورت، تاخیر در رشد، مشکلات قلبی عروقی و شخصیت‌های خاص رفتاری شناخته می‌شود.
علائم اصلی سندرم ویلیامز:
- ویژگی‌های صورت:
- پیشانی پهن.
- بینی کوتاه و پهن.
- چانه کوچک و توسعه‌نیافته.
- گونه‌های برجسته و پر.
- تأخیرهای فکری و رشدی:
- ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط، به‌ویژه در مهارت‌های بینایی-فضایی.
- افراد مبتلا معمولاً در مهارت‌های کلامی قوی‌تر هستند و تمایل به رفتارهای اجتماعی دوستانه دارند.
- ویژگی‌های شخصیتی:
- افراد مبتلا اغلب شخصیت‌های بیش از حد اجتماعی و دوستانه‌ای دارند.
- حساسیت بیشتر به صدا (هیپراکوزیس) در بسیاری از موارد دیده می‌شود.
- عوارض پزشکی:
- مشکلات قلبی عروقی: مانند تنگی آئورت فوق دریچه‌ای.
- هیپرکلسمی (سطوح بالای کلسیم خون).
- مشکلات دیگر مانند ناهنجاری‌های اسکلتی و کلیوی نیز ممکن است رخ دهند.
تشخیص سندرم ویلیامز:
- ارزیابی بالینی:
- پزشکان با معاینه فیزیکی و مشاهده ویژگی‌های متمایز صورت و بررسی سابقه پزشکی می‌توانند تشخیص اولیه بدهند.
- مشکلات قلبی، مانند تنگی آئورت فوق دریچه‌ای نیز معمولاً در بیماران مشاهده می‌شود.
- آزمایش ژنتیک:
- FISH: آزمایش با استفاده از نشانگرهای فلورسنت برای تشخیص حذف ژن الاستین در کروموزوم 7.
- ریزآرایه کروموزومی: روشی برای تحلیل دقیق‌تر حذف‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی.
ژنتیک سندرم ویلیامز:
سندرم ویلیامز در اثر حذف چندین ژن در کروموزوم 7 به‌ویژه در ناحیه 7q11.23 ایجاد می‌شود. این حذف اغلب به عنوان یک رویداد تصادفی رخ می‌دهد و معمولاً ارثی نیست، اما در برخی موارد به‌صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد. ژن‌های کلیدی درگیر در این حذف شامل:
- ELNژنی که پروتئین الاستین را کد می‌کند و نقش مهمی در انعطاف‌پذیری رگ‌های خونی دارد. فقدان این ژن باعث مشکلات قلبی-عروقی مانند تنگی آئورت فوق دریچه‌ای می‌شود.
- LIMK1 مربوط به مشکلات شناختی، به‌ویژه در وظایف بینایی-فضایی.
- GTF2I و GTF2IRD1 این ژن‌ها با ویژگی‌های رفتاری و مشخصات چهره‌ای سندرم مرتبط هستند.
مشاوره ژنتیک برای سندرم ویلیامز:
مشاوره ژنتیک برای خانواده‌های مبتلا به سندرم ویلیامز بسیار حیاتی است. درک وراثت این بیماری و خطرات احتمالی برای نسل‌های آینده از طریق مشاوره ژنتیک امکان‌پذیر است. در بیشتر موارد، سندرم ویلیامز به‌صورت تصادفی ایجاد می‌شود و معمولاً ارثی نیست، اما در مواردی که یکی از والدین مبتلا باشد، احتمال انتقال به فرزند حدود 50 درصد است.
اهمیت مشاوره ژنتیک:
- درک وراثت: به خانواده‌ها کمک می‌شود تا خطرات ارثی را درک کنند و انتخاب‌های آگاهانه‌ای در خصوص بارداری و آینده فرزند خود داشته باشند.
- تایید تشخیص: مشاوران ژنتیک می‌توانند خانواده‌ها را در خصوص آزمایش‌های ژنتیکی مانند FISH و ریزآرایه کروموزومی راهنمایی کنند.
- پشتیبانی و منابع: مشاوران ژنتیک خانواده‌ها را به منابع مناسب و گروه‌های حمایتی مرتبط می‌کنند و در مدیریت بیماری و چالش‌های مرتبط با آن کمک می‌کنند.
- ملاحظات قبل از تولد: برای خانواده‌هایی که سابقه این بیماری دارند، مشاوره ژنتیک می‌تواند راهنمایی‌های مهمی در خصوص آزمایش‌های پیش از تولد ارائه دهد.
نتیجه‌گیری:
سندرم ویلیامز یک اختلال ژنتیکی نادر است که مدیریت آن نیازمند تشخیص دقیق از طریق آزمایش‌های ژنتیکی و حمایت‌های مستمر است. مشاوره ژنتیک نقش کلیدی در درک بهتر این بیماری و برنامه‌ریزی برای آینده خانواده‌ها دارد.
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.