سندرم داون: پیشگیری، غربالگری، و درمان
سندروم داون چیست؟
سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزوم 21 اضافی در بدن فرد ایجاد می‌شود. این بیماری به دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی در اسپرم یا تخمک اتفاق می‌افتد و به نام تریزومی 21 نیز شناخته می‌شود. سندرم داون باعث تغییرات رشدی و فیزیکی می‌شود و می‌تواند ناتوانی ذهنی و تاخیر در رشد را ایجاد کند.
انواع سندرم داون:
- تریزومی 21: شایع‌ترین نوع سندرم داون است که در آن هر سلول یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 دارد.
- موزاییسم: در این حالت، برخی از سلول‌های بدن یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 دارند.
- جابجایی رابرتسونین: در این نوع، کروموزوم اضافی 21 به یکی از کروموزوم‌های دیگر متصل است.
عوامل خطر:
- سن مادر: احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون با افزایش سن مادر، به خصوص بالای 35 سال، بیشتر می‌شود.
- سابقه خانوادگی: اگر در خانواده سابقه سندرم داون وجود داشته باشد، احتمال بروز آن بیشتر است.
- والدینی که حامل ژنتیکی جابجایی کروموزومی هستند.
علائم و عوارض سندرم داون:
- ناتوانی ذهنی
- مشکلات قلبی
- تاخیر در رشد
- ناهنجاری‌های فیزیکی مانند چهره صاف، گوش‌های کوچک و دست و پاهای کوتاه
- مشکلات شنوایی و بینایی
- افزایش خطر دمانس آلزایمر
پیشگیری از سندرم داون:
هیچ راه قطعی برای پیشگیری از سندرم داون وجود ندارد. با این حال، مشاوره ژنتیک می‌تواند به والدین کمک کند تا خطر بروز این بیماری را درک کنند و تست‌های ژنتیکی مناسب را انجام دهند. این تست‌ها می‌توانند احتمال وجود سندرم داون در جنین را مشخص کنند و تصمیم‌گیری‌های بارداری را تسهیل کنند.
غربالگری و تشخیص سندرم داون:
غربالگری پیش از تولد شامل آزمایش‌های خون و سونوگرافی است که خطر بروز سندرم داون را تخمین می‌زنند.
آزمایش‌های تشخیصی شامل:
- آمنیوسنتز: نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک گرفته می‌شود و کروموزوم‌های جنین بررسی می‌شوند.
- نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): سلول‌های جفت برای بررسی کروموزوم‌های جنین آنالیز می‌شوند.
درمان سندرم داون:
هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما مداخلات زودهنگام مانند گفتار درمانی، کار درمانی، و فیزیوتراپی می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی و توسعه مهارت‌های فرد مبتلا کمک کنند.
نتیجه‌گیری:
سندرم داون یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که می‌تواند تأثیرات مختلفی بر فرد و خانواده‌اش داشته باشد. اما با انجام مشاوره ژنتیک، غربالگری و تشخیص‌های به موقع، می‌توان برنامه‌ریزی دقیق‌تری برای مدیریت این وضعیت انجام داد و با استفاده از مداخلات مناسب، به بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا کمک کرد.
تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران
برای انجام مشاوره ژنتیک و تست‌های پیش از تولد مرتبط با سندرم داون، می‌توانید با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران تماس بگیرید.
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com