سندرم حذف 1p36  

سندرم حذف 1p36   یک اختلال ژنتیکی نادر و پیچیده است که در اثر حذف جزئی در بازوی کوتاه کروموزوم 1 (1p36) ایجاد می‌شود. این سندرم از شایع‌ترین سندرم‌های حذف کروموزومی انتهایی است و در بین 1 در 5000 تا 1 در 10000 تولد زنده رخ می‌دهد. سندرم حذف 1p36  به دلیل ویژگی‌های متنوع بالینی و تأثیرات گسترده‌ای که بر رشد، سیستم عصبی، قلب و سایر اندام‌ها دارد، به عنوان یکی از مهم‌ترین اختلالات کروموزومی شناخته می‌شود.

ویژگی‌های اصلی سندرم حذف 1p36

علائم و نشانه‌های این سندرم ممکن است به دلیل اندازه و محل دقیق حذف کروموزومی متفاوت باشد. برخی از ویژگی‌های شایع این سندرم عبارتند از:

1. ناتوانی ذهنی: از متوسط تا شدید، که به‌طور قابل توجهی بر توانایی‌های شناختی تأثیر می‌گذارد.
2. تاخیر در رشد: کودکان مبتلا به این سندرم معمولاً دچار تأخیرهای رشدی قابل‌توجهی از جمله کوتاهی قد هستند.
3. هیپوتونیا (کاهش تون عضلانی): کاهش تون عضلات، که منجر به مشکلات حرکتی و تعادل می‌شود.
4. تشنج: تشنج و حملات صرعی شایع هستند و ممکن است نیاز به درمان‌های دارویی طولانی‌مدت داشته باشند.
5. ویژگی‌های متمایز صورت: چهره‌ای متمایز شامل چشمان عمیق، ابروهای صاف، بینی پهن، فیلتروم بلند (ناحیه بین بینی و دهان) و چانه نوک‌تیز.
6. ناهنجاری‌های اسکلتی: شامل کوتاهی انگشتان دست و پا، انگشتان خمیده دائمی و کوتاهی پا.
7. اختلالات شنوایی و بینایی: کاهش شنوایی و مشکلات بینایی در بسیاری از افراد مبتلا مشاهده می‌شود.
8. نقایص مادرزادی قلب: مانند نقص دیواره بین بطنی و سایر مشکلات قلبی.
9. ناهنجاری‌های مغزی: ناهنجاری‌های مغزی ممکن است منجر به تأخیر در تکامل و تشنج شوند.

تشخیص سندرم حذف 1p36

تشخیص سندرم حذف 1p36  معمولاً با استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی صورت می‌گیرد که شامل موارد زیر است:

1. هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH): این روش از نشانگرهای فلورسنت برای تشخیص حذف در ناحیه 1p36   کروموزوم 1 استفاده می‌کند.
2. تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی (CMA): این روش، دقیق‌ترین روش تشخیص حذف 1p36  است و به شناسایی اندازه و محل دقیق حذف کمک می‌کند.
3. توالی‌یابی کل اگزوم یا ژنوم: این روش‌ها می‌توانند برای تجزیه و تحلیل‌های دقیق‌تر و شناسایی حذف‌های کوچک‌تر استفاده شوند.
4. سایر آزمایش‌های مرتبط: آزمایش‌های مکمل مانند اکوکاردیوگرام، الکتروکاردیوگرام (ECG)، MRI مغز، و EEG می‌توانند برای بررسی نقایص قلبی، ناهنجاری‌های مغزی و تشنج‌های مرتبط با این سندرم به‌کار روند.

ژنتیک سندرم حذف 1p36

سندرم حذف 1p36  در اثر حذف ماده ژنتیکی از بازوی کوتاه کروموزوم 1 ایجاد می‌شود. این حذف می‌تواند در نقاط مختلف بازوی کوتاه کروموزوم 1 رخ دهد و علائم بالینی مختلفی را به همراه داشته باشد. این حذف‌ها معمولاً جدید (de novo) هستند، به این معنی که بیشتر موارد ارثی نیستند، اما در حدود 20٪ موارد ممکن است ناشی از جابه‌جایی متعادل کروموزومی از یکی از والدین باشند.

مشاوره ژنتیک و خطر عود

مشاوره ژنتیک برای خانواده‌هایی که تحت تأثیر سندرم حذف 1p36  قرار گرفته‌اند بسیار حیاتی است. مشاوران ژنتیک می‌توانند به والدین در درک خطرات عود، به ویژه اگر یکی از والدین حامل جابجایی متعادل باشد، کمک کنند. برخی از اقدامات مربوط به مشاوره ژنتیک شامل موارد زیر است:

1. ارزیابی خطرات: مشاوران ژنتیک می‌توانند خطرات انتقال مجدد حذف به فرزندان آینده را ارزیابی کرده و به والدین توصیه‌های لازم برای تنظیم خانواده را ارائه دهند.
2. آزمایش‌های ژنتیکی قبل از تولد: در صورت تمایل والدین، آزمایش‌هایی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین‌های آینده می‌تواند انجام شود.
3. آزمایش والدین: هر دو والدین باید تحت آزمایش کروموزومی قرار گیرند تا مشخص شود که آیا حامل جابجایی متعادل هستند یا خیر.
4. حمایت عاطفی و روانی: مشاوران ژنتیک می‌توانند خانواده‌ها را از نظر عاطفی حمایت کرده و به آن‌ها در مقابله با چالش‌های ناشی از این تشخیص کمک کنند.

مدیریت و درمان سندرم حذف 1p36

درمان سندرم حذف 1p36  عمدتاً بر اساس مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا متمرکز است. برخی از روش‌های درمانی شامل موارد زیر است:

1. درمان‌های ضد تشنج: برای کنترل حملات صرعی و تشنج.
2. فیزیوتراپی و کاردرمانی: برای بهبود تون عضلانی و مهارت‌های حرکتی.
3. گفتاردرمانی: برای کمک به بهبود توانایی‌های گفتاری و ارتباطی.
4. پشتیبانی آموزشی: مداخلات آموزشی خاص برای بهبود مهارت‌های شناختی و رشدی.
5. نظارت پزشکی منظم: ارزیابی‌های منظم برای بررسی مشکلات قلبی، شنوایی، بینایی و سایر مسائل مرتبط.

نتیجه‌گیری

سندرم حذف 1p36  یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که مدیریت آن نیازمند توجه دقیق به علائم و مشکلات همراه است. تشخیص زودهنگام و مشاوره ژنتیک نقش بسیار مهمی در مدیریت این بیماری و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانواده‌های آن‌ها دارد.

برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:

اطلاعات تماس:

• آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
• شماره تماس: 22780068-021  
• وب‌سایت: www.pasdaranlab.com

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.