سندرم Li-Fraumeni (LFS): آشنایی با یک اختلال نادر ژنتیکی

سندرم Li-Fraumeni (LFS) یک بیماری ژنتیکی نادر است که خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان‌ها را به شدت افزایش می‌دهد. این بیماری به دلیل جهش در ژن TP53 ایجاد می‌شود که نقش کلیدی در تنظیم رشد و تقسیم سلول‌ها دارد. افراد مبتلا به LFS معمولاً در معرض خطر ابتلا به سرطان‌های متعددی در سنین پایین هستند، از جمله سارکوم بافت نرم، استئوسارکوم، سرطان سینه و تومورهای مغزی.

ویژگی‌های سندرم Li-Fraumeni

• افزایش خطر سرطان‌های متعدد و زودرس
• شایع‌ترین سرطان‌ها شامل سرطان سینه، تومورهای مغزی، لوسمی، و کارسینوم قشر آدرنال
• حدود ۹۰٪ زنان مبتلا به LFS تا سن ۶۰ سالگی به سرطان سینه مبتلا می‌شوند.
• بیش از ۵۰٪ از سرطان‌ها در بیماران مبتلا به LFS در سنین زیر ۴۵ سال رخ می‌دهد.

تشخیص سندرم Li-Fraumeni

تشخیص LFS معمولاً از طریق آزمایش ژنتیکی و بررسی معیارهای بالینی انجام می‌شود. آزمایش ژنتیکی جهش در ژن TP53 را تشخیص می‌دهد که معمولاً با نمونه‌گیری از خون یا بزاق صورت می‌گیرد. در صورت وجود جهش در ژن TP53، تشخیص نهایی تایید می‌شود. معیارهای Chompret نیز برای تعیین لزوم آزمایش ژنتیکی در افراد مشکوک به LFS کاربرد دارد.

مدیریت و مراقبت‌های سندرم Li-Fraumeni

هیچ درمان قطعی برای LFS وجود ندارد، اما غربالگری‌های مداوم و مراقبت‌های پیشگیرانه برای تشخیص زودهنگام سرطان‌ها اهمیت دارد. از جمله روش‌های توصیه‌شده می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• معاینات بدنی سالانه
• MRI سینه از سن ۲۰ تا ۲۵ سالگی
• MRI سالانه مغز
• کولونوسکوپی هر ۲ تا ۵ سال از سن ۲۵ سالگی
• MRI کل بدن
• ماستکتومی پیشگیرانه برای کاهش خطر سرطان سینه در زنان

آزمایشگاه پاسداران با بهره‌گیری از تخصص در مشاوره ژنتیکی و تشخیص سندرم‌های ژنتیکی، می‌تواند به بیماران و خانواده‌ها در پیشگیری و مدیریت LFS کمک کند. برای اطلاعات بیشتر و دریافت خدمات مرتبط، می‌توانید به آزمایشگاه پاسداران مراجعه کنید.

برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:

اطلاعات تماس:

• آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
• شماره تماس: 22780068-021  
• وب‌سایت: www.pasdaranlab.com

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.