ناشنوایی ارثی: علت‌ها، ژنتیک و مشاوره ژنتیک
ناشنوایی ارثی یکی از مهم‌ترین علل کاهش شنوایی در کودکان و بزرگسالان است که نقش مهمی در سلامت شنوایی افراد دارد. عوامل ژنتیکی در این نوع ناشنوایی حدود 50 تا 60 درصد از موارد کم‌شنوایی را تشکیل می‌دهند. وراثت اتوزومال مغلوب شایع‌ترین روش انتقال این بیماری است و مسئول نزدیک به 70 تا 80 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است.
علل ژنتیکی ناشنوایی ارثی
شایع‌ترین علت ژنتیکی ناشنوایی ارثی، جهش در ژن Connexin 26 (GJB2) است که مسئول بسیاری از موارد ناشنوایی غیر سندرمی است. این نوع ناشنوایی بدون وجود شرایط پزشکی دیگر بروز می‌کند. همچنین جهش در ژن Connexin 30 (GJB6) و سندرم‌های خاصی مانند سندرم آشر و سندرم Waardenburg نیز از علل ژنتیکی رایج هستند.
مشاوره ژنتیک برای ناشنوایی ارثی
مشاوره ژنتیک به خانواده‌ها کمک می‌کند تا اطلاعات دقیقی در مورد الگوهای وراثت ناشنوایی ارثی و خطرات مرتبط با آن دریافت کنند. این مشاوره به ویژه در آزمایشگاه ژنتیک پاسداران به‌صورت تخصصی و با بهره‌گیری از جدیدترین فناوری‌های ژنتیکی انجام می‌شود تا خانواده‌ها بتوانند تصمیمات آگاهانه‌ای در خصوص سلامت شنوایی و تولیدمثل بگیرند.
شایع‌ترین علل ژنتیکی ناشنوایی
برخی از شایع‌ترین علل ژنتیکی ناشنوایی ارثی شامل موارد زیر است:
- جهش Connexin 26 (GJB2) : این جهش بیش از 50 درصد موارد ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومال مغلوب را تشکیل می‌دهد.
- جهش: Connexin 30 (GJB6) این جهش معمولاً همراه با Connexin 26 رخ داده و باعث کاهش شنوایی می‌شود.
- سندرم آشر: این سندرم منجر به ناشنوایی همراه با کاهش تدریجی بینایی می‌شود.
- سندرم Waardenburg: این سندرم باعث کاهش شنوایی همراه با ناهنجاری‌های رنگدانه‌ای در پوست، مو و چشم‌ها می‌شود.
پیشرفت‌های مشاوره ژنتیک برای ناشنوایی ارثی
امروزه با پیشرفت‌های جدید در حوزه مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های ژنتیکی، امکان تشخیص دقیق‌تری برای ناشنوایی ارثی وجود دارد. فناوری توالی‌یابی انبوه موازی (MPS) امکان شناسایی همزمان چندین ژن مرتبط با ناشنوایی را فراهم کرده است که این امر به تشخیص دقیق‌تر و مداخلات مؤثرتر کمک می‌کند. آزمایشات قبل از تولد همچون آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی نیز امکان تشخیص زودهنگام ناشنوایی ارثی را فراهم کرده‌اند.
تأثیرات فرهنگی در مشاوره ژنتیک برای ناشنوایی
مشاوره ژنتیک ناشنوایی از نظر فرهنگی نیز باید با حساسیت‌های خاصی همراه باشد. بسیاری از افراد ناشنوا به فرهنگ ناشنوایان تعلق دارند و این هویت فرهنگی می‌تواند بر تصمیمات و رویکردهای آن‌ها در جلسات مشاوره تأثیر بگذارد. مشاوران ژنتیک در آزمایشگاه ژنتیک پاسداران با در نظر گرفتن این دیدگاه‌ها، مشاوره‌هایی ارائه می‌دهند که هم از نظر پزشکی و هم از نظر فرهنگی برای خانواده‌ها مناسب باشد.
مشاوره ژنتیک برای خانواده‌های دارای سابقه ناشنوایی
مشاوره ژنتیک به خانواده‌هایی که سابقه ناشنوایی دارند کمک می‌کند تا اطلاعات کاملی درباره وراثت این بیماری و روش‌های درمانی و پیشگیری از آن کسب کنند. در آزمایشگاه ژنتیک پاسداران، تیم مشاوران ژنتیک با بهره‌گیری از تکنولوژی‌های پیشرفته، خدمات مشاوره‌ای تخصصی ارائه می‌دهند که به خانواده‌ها کمک می‌کند تا با دیدی روشن و اطلاعات دقیق، تصمیمات لازم را برای سلامت خانواده خود بگیرند.
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com