سندرم نقص ایمنی، بی‌ثباتی سانترومر و ناهنجاری‌های صورت (ICF): علائم، ژنتیک، و درمان
سندرم ICF یک اختلال نادر اتوزومال مغلوب است که با نقص ایمنی، ناپایداری کروموزومی و ناهنجاری‌های صورت مشخص می‌شود. این بیماری اغلب با عفونت‌های مکرر تنفسی، ناشی از هیپوگاماگلوبولینمی و کمبود سلول‌های B حافظه، همراه است، اگرچه تعداد سلول‌های B و T طبیعی است.
ویژگی‌های کلیدی سندرم ICF
- ناپایداری سانترومری: بازآرایی‌های کروموزومی در کروموزوم‌های 1، 9 و 16
- ناهنجاری‌های صورت: شامل هایپرتلوریسم، گوش‌های پایین، چین‌های اپیکانتال و ماکروگلوسیا
- علائم رایج دیگر: ناتوانی ذهنی، عقب‌ماندگی رشد و عقب‌ماندگی روانی-حرکتی
ژنتیک سندرم ICF
این سندرم به دلیل جهش در یکی از چهار ژن DNMT3B (ICF1)، ZBTB24 (ICF2)، CDCA7 (ICF3)، و HELLS (ICF4) به وجود می‌آید. بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد.
تشخیص و درمان
تشخیص این سندرم بر اساس تظاهرات بالینی، ناهنجاری‌های ایمونولوژیک، و تحلیل ژنتیکی انجام می‌شود. درمان شامل ایمونوگلوبولین داخل وریدی و پروفیلاکسی آنتی‌باکتریال است. در برخی موارد، پیوند سلول‌های بنیادی خونساز (HSCT) برای بیماران ICF1 با اختلالات شدید سلولی انجام می‌شود.
سندرم ICF نیازمند تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب است تا به بهبود وضعیت بیمار کمک کند. آزمایشگاه پاسداران با ارائه خدمات تشخیصی و ژنتیکی می‌تواند در شناسایی و مدیریت این سندرم به بیماران کمک کند. برای دریافت اطلاعات بیشتر و مشاوره، با آزمایشگاه پاسداران تماس بگیرید.
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.