سندرم رابرتز: علائم، تشخیص، و مدیریت
سندرم رابرتز یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب بسیار نادر است که با تاخیر رشد پیش از تولد و ناهنجاری‌های متعدد در جمجمه، صورت، بازوها و پاها همراه است. این بیماری به دلیل جهش در ژن ESCO2 ایجاد می‌شود و تعداد مبتلایان شناخته شده به آن کمتر از ۱۵۰ نفر در سراسر جهان است.
علائم سندرم رابرتز
- تاخیر رشد پیش از تولد: منجر به وزن و قد کم هنگام تولد
- ناهنجاری‌های اندام: شامل تترافوکملیا (عدم وجود هر چهار اندام)، الیگوداکتیلی (کاهش تعداد انگشتان)، سینداکتیلی (بافتگی انگشتان) و انقباضات مفصلی
- ناهنجاری‌های جمجمه و صورت: شامل شکاف کام و لب، میکروگناتیا (فک کوچک)، هایپرتلوریسم (فاصله زیاد چشم‌ها) و ناهنجاری‌های گوش
- ناتوانی ذهنی: در حدود ۵۰ درصد از موارد
- نقایص دیگر: شامل ناهنجاری‌های قلبی، کلیوی و دستگاه تناسلی
تشخیص و پیش آگهی
تشخیص سندرم رابرتز از طریق مشاهده علائم بالینی و تأیید آزمایش سیتوژنتیک که جدا شدن زودرس سانترومر را نشان می‌دهد، انجام می‌شود. پیش آگهی به شدت ناهنجاری‌ها بستگی دارد و نوزادان با علائم شدید ممکن است مرگ و میر بالایی داشته باشند، در حالی که مبتلایان خفیف‌تر می‌توانند به بزرگسالی برسند.
درمان و مدیریت
درمان مشخصی برای این سندرم وجود ندارد و بیشتر شامل مراقبت‌های حمایتی است. مداخلات زودهنگام، فیزیوتراپی و استفاده از وسایل کمکی می‌تواند به بهبود عملکرد و کیفیت زندگی مبتلایان کمک کند.
آزمایشگاه پاسداران با ارائه خدمات تشخیصی و ژنتیکی به شناسایی و مدیریت این اختلال نادر کمک می‌کند. برای اطلاعات بیشتر و دریافت مشاوره، با آزمایشگاه پاسداران تماس بگیرید.
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.