سندرم فریاد گربه (کری دو چت): علائم، ژنتیک و مشاوره
سندرم کری دو چت یا "سندرم فریاد گربه" یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر حذف بخشی از بازوی کوتاه کروموزوم 5 (5p-) ایجاد می‌شود. نام این سندرم از گریه بلند و مشخص نوزادان مبتلا گرفته شده است که به صدای میو گربه شباهت دارد. این سندرم حدوداً 1 در 20000 تا 50000 تولد زنده را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
علائم و ویژگی‌های سندرم فریاد گربه:
- ناتوانی ذهنی: درجات مختلف اختلال شناختی.
- تاخیر در رشد: به‌ویژه در حوزه‌های گفتاری و مهارت‌های حرکتی.
- میکروسفالی: کاهش اندازه سر نسبت به معمول.
- ویژگی‌های خاص صورت: از جمله فاصله زیاد بین چشم‌ها و فک کوچک.
- گریه بلند و مشخص: که در نوزادان به صدای گریه گربه شبیه است.
- مشکلات سلامت عمومی: از جمله نقایص قلبی، مشکلات تغذیه و تاخیر رشد.
اثرات دراز مدت سندرم کری دو چت
اثرات این سندرم به میزان حذف کروموزومی بستگی دارد و شامل موارد زیر است:
- ناتوانی‌های ذهنی: بسیاری از افراد ناتوانی‌های ذهنی مادام‌العمر و تاخیر در رشد مهارت‌های ارتباطی را تجربه می‌کنند.
- چالش‌های فیزیکی: شامل مشکلات حرکتی، تغذیه و مشکلات اسکلتی مانند اسکولیوز.
- عوارض سلامتی: افزایش خطر نقایص قلبی و دیگر ناهنجاری‌های ارگان‌های داخلی.
ژنتیک سندرم کری دو چت
سندرم کری دو چت به دلیل حذف بخشی از کروموزوم 5 در بازوی کوتاه آن ایجاد می‌شود. اکثر موارد به‌صورت تصادفی (de novo) ایجاد می‌شوند، اما حدود 10 درصد موارد از والدینی با جابجایی متعادل کروموزومی به ارث می‌رسند.
اندازه حذف کروموزومی و شدت علائم:
- حذف‌های بزرگتر معمولاً با علائم شدیدتری همراه هستند، از جمله مشکلات شدیدتر رشد و ناتوانی‌های ذهنی.
- حذف‌های کوچکتر ممکن است علائم خفیف‌تری داشته باشند.
- ژن‌های خاصی مانند CTNND2 و SEMAF که در این منطقه حذف شده قرار دارند، بر شدت علائم شناختی و رشدی تأثیر دارند.
مشاوره ژنتیک برای سندرم کری دو چت
مشاوره ژنتیک برای درک علت، الگوی وراثت و خطرات عود بسیار مهم است. این مشاوره شامل:
- تعیین علت: اکثر موارد به دلیل حذف تصادفی کروموزوم 5 ایجاد می‌شوند، اما در حدود 10 درصد از موارد این سندرم از والدین با جابجایی متعادل به ارث می‌رسد.
- خطرات عود: در صورتی که حذف به‌صورت تصادفی باشد، خطر عود بسیار کم است. اما در موارد ارثی، خطر عود می‌تواند تا 20 درصد باشد.
- آزمایش‌های قبل از تولد: در صورتی که یکی از والدین حامل جابجایی متعادل باشد یا نشانه‌هایی در سونوگرافی دیده شود، آزمایش‌های قبل از تولد می‌توانند برای تشخیص انجام شوند.
نقش مشاوره ژنتیک در برنامه‌ریزی برای بارداری آینده
مشاوره ژنتیک برای خانواده‌هایی که قصد برنامه‌ریزی برای بارداری دارند بسیار مفید است:
- ارزیابی خطرات ژنتیکی: با بررسی سابقه خانوادگی و انجام آزمایش‌های ژنتیکی، می‌توان خطرات ژنتیکی را ارزیابی کرد.
- راهنمایی پیش از بارداری: توصیه‌های مربوط به تغییرات سبک زندگی و سلامت پیش از بارداری می‌تواند به افزایش شانس بارداری سالم کمک کند.
- حمایت عاطفی: مشاوره ژنتیک همچنین به خانواده‌ها کمک می‌کند تا با نگرانی‌ها و اضطراب‌های مربوط به خطرات ژنتیکی کنار بیایند.
نتیجه‌گیری
مشاوره ژنتیک برای خانواده‌هایی که با سندرم فریاد گربه مواجه هستند، بسیار حیاتی است. این مشاوره به آنها کمک می‌کند تا درک بهتری از علل، وراثت، و گزینه‌های بارداری آینده داشته باشند و از حمایت‌های عاطفی و آموزشی لازم برای مدیریت این شرایط بهره‌مند شوند.
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.