هموفیلی چیست؟
هموفیلی یک اختلال نادر و ارثی است که باعث مشکلاتی در فرآیند لخته شدن خون می‌شود. این بیماری به دلیل کاهش سطح فاکتورهای انعقادی رخ می‌دهد، پروتئین‌هایی که مسئول کنترل خونریزی در بدن هستند.
انواع هموفیلی
- هموفیلی A: این نوع شایع‌ترین نوع هموفیلی است و به دلیل کاهش سطح فاکتور انعقادی 8 رخ می‌دهد.
- هموفیلی B: این نوع که به عنوان بیماری کریسمس نیز شناخته می‌شود، به دلیل کمبود فاکتور انعقادی 9 ایجاد می‌شود.
علائم هموفیلی
علائم اصلی هموفیلی شامل خونریزی‌های طولانی‌مدت و غیرقابل کنترل است. از جمله علائم رایج هموفیلی می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- خونریزی بینی که مدت زیادی طول می‌کشد تا متوقف شود
- خونریزی‌های طولانی‌مدت ناشی از جراحات یا زخم‌ها
- کبودی آسان و سریع
- درد و تورم مفاصل به دلیل خونریزی داخلی
شدت علائم هموفیلی بستگی به سطح فاکتورهای انعقادی در خون فرد دارد.
تشخیص هموفیلی
تشخیص هموفیلی از طریق آزمایشات خونی انجام می‌شود که سطح فاکتورهای انعقادی خون را اندازه‌گیری می‌کنند. در آزمایشگاه ژنتیک پاسداران، این آزمایشات با دقت بالا انجام می‌شود تا به شناسایی کمبودهای فاکتوری کمک کند.
درمان هموفیلی
درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، اما درمان‌های موجود بر جایگزینی فاکتورهای انعقادی متمرکز است. روش‌های درمانی شامل:
- درمان جایگزینی فاکتور: برای افزایش سطح فاکتورهای انعقادی خون
- درمان پیشگیرانه: تزریق منظم فاکتورهای انعقادی برای جلوگیری از خونریزی
- درمان بر حسب نیاز: استفاده از فاکتورهای انعقادی در زمان وقوع خونریزی
تفاوت‌های هموفیلی A و B
تفاوت اصلی بین هموفیلی A و هموفیلی B در نوع فاکتور انعقادی است که کمبود آن وجود دارد. هموفیلی A به دلیل کاهش فاکتور VIII و هموفیلی B به دلیل کاهش فاکتور IX رخ می‌دهد.
ژنتیک هموفیلی
هموفیلی یک بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم X است که به دلیل جهش در ژن‌های F8 و F9 ایجاد می‌شود. این اختلال بیشتر مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، در حالی که زنان می‌توانند ناقل باشند و در برخی موارد علائم خفیفی از خود نشان دهند. مشاوره ژنتیک برای خانواده‌ها در آزمایشگاه پاسداران به آن‌ها کمک می‌کند تا اطلاعات لازم را درباره الگوهای وراثتی این بیماری کسب کنند.
مشاوره ژنتیک در هموفیلی
مشاوره ژنتیک برای خانواده‌های مبتلا به هموفیلی بسیار مهم است. این مشاوره شامل:
- آموزش در مورد خطرات ژنتیکی: مشاوران ژنتیک در آزمایشگاه پاسداران اطلاعات دقیقی در مورد الگوهای وراثتی هموفیلی و خطرات احتمالی آن ارائه می‌دهند.
- حمایت عاطفی: مراقبت از کودکی مبتلا به هموفیلی می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. مشاوران ژنتیک از خانواده‌ها با حمایت عاطفی و ارائه منابع مناسب کمک می‌کنند.
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com