فیبروز سیستیک (CF) چیست؟
فیبروز سیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد مخاط غلیظ و چسبناک در اندام‌های مختلف بدن از جمله ریه‌ها و پانکراس می‌شود. این مخاط مسیرهای هوایی را مسدود می‌کند و باعث مشکلات تنفسی و عفونت‌های مکرر می‌شود. همچنین این بیماری مانع از آزاد شدن آنزیم‌های گوارشی از پانکراس می‌شود که جذب مواد مغذی از غذا را دشوار می‌کند.
علائم فیبروز سیستیک
علائم شایع فیبروز سیستیک شامل موارد زیر است:
- عفونت‌های مکرر ریه و مشکلات تنفسی
- سرفه‌های مداوم همراه با تولید مخاط
- خس‌خس سینه یا تنگی نفس
- مدفوع چرب و بدبو
- مشکل در افزایش وزن یا رشد
- ناباروری به‌خصوص در مردان
علت و ارث فیبروز سیستیک
فیبروز سیستیک به دلیل جهش در ژن CFTR رخ می‌دهد. این ژن مسئول کنترل حرکت نمک و آب در سلول‌ها است. برای اینکه کودک به این بیماری مبتلا شود، باید دو نسخه جهش‌یافته از این ژن را از هر دو والدین به ارث ببرد.
تشخیص فیبروز سیستیک در نوزادان
تشخیص فیبروز سیستیک در نوزادان از طریق غربالگری انجام می‌شود. آزمایش سطح تریپسینوژن واکنش‌گر ایمنی (IRT) از نمونه خون نوزاد انجام می‌شود. سطح بالای IRT ممکن است نشان‌دهنده CF باشد و برای تایید، آزمایش‌های بیشتری مانند تست عرق و آزمایش ژنتیکی CFTR انجام می‌شود.
درمان فیبروز سیستیک
هیچ درمان قطعی برای فیبروز سیستیک وجود ندارد، اما درمان‌ها می‌توانند به مدیریت علائم کمک کنند و کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشند. درمان‌ها شامل:
- پاکسازی راه‌های هوایی برای تسهیل تنفس
- داروهای گشادکننده مجاری تنفسی و آنتی‌بیوتیک‌ها برای درمان عفونت‌های ریه
- آنزیم‌های گوارشی برای بهبود هضم و جذب مواد مغذی
- فیزیوتراپی ریه برای بهبود عملکرد ریه‌ها
ژنتیک فیبروز سیستیک
فیبروز سیستیک به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. جهش در ژن CFTR باعث تولید یا عملکرد نادرست پروتئین CFTR می‌شود که منجر به مشکلات تنفسی و گوارشی می‌گردد. بیش از 700 جهش مختلف در این ژن شناسایی شده است که جهش دلتا F508 شایع‌ترین آن است و حدود 70 درصد موارد را شامل می‌شود.
مشاوره ژنتیک برای فیبروز سیستیک
مشاوره ژنتیک برای خانواده‌هایی که سابقه فیبروز سیستیک دارند بسیار مهم است. این مشاوره اطلاعات دقیقی درباره الگوهای وراثت، خطرات برای فرزندان آینده، و گزینه‌های باروری به والدین ارائه می‌دهد. در آزمایشگاه ژنتیک پاسداران، مشاوران ژنتیک با بررسی سوابق خانوادگی و انجام آزمایش‌های ژنتیکی، به خانواده‌ها کمک می‌کنند تا تصمیمات آگاهانه‌ای درباره سلامت فرزندان خود بگیرند.
پیشرفت‌های اخیر در مشاوره ژنتیک برای فیبروز سیستیک
در سال‌های اخیر، پیشرفت‌های زیادی در حوزه مشاوره ژنتیک برای فیبروز سیستیک به دست آمده است. این پیشرفت‌ها شامل تکنولوژی‌های پیشرفته تشخیص ژنتیکی، استفاده از ژن‌درمانی و تعدیل‌کننده‌های CFTR است که به بهبود کیفیت زندگی بیماران و افزایش امید به زندگی آن‌ها کمک کرده است.
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.