سندرم‌های شکست کروموزوم: علائم، پاتوفیزیولوژی، و تشخیص
سندرم‌های شکست کروموزوم گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر و ارثی هستند که با شکستگی کروموزومی و بی‌ثباتی ژنومی مشخص می‌شوند. این سندرم‌ها به‌صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شوند و منجر به افزایش خطر سرطان و سایر مشکلات می‌شوند.
سندرم‌های اصلی شکست کروموزوم:
- آتاکسی تلانژکتازی (A-T)
- سندرم بلوم (BS)
- کم خونی فانکونی (FA)
- سندرم شکستن نایمگن (NBS)
- سندرم رابرتز (RBS)
- سندرم نقص ایمنی، بی‌ثباتی سانترومر و ناهنجاری‌های صورت (ICF)
پاتوفیزیولوژی
علت اصلی شکستگی کروموزوم‌ها در این سندرم‌ها به نقص در مکانیسم‌های ترمیم DNA یا ثبات ژنومی بازمی‌گردد که منجر به بازآرایی‌های کروموزومی می‌شود. هر سندرم با نقص در پروتئین یا آنزیم خاصی مرتبط است، اما نتیجه نهایی شکستگی کروموزومی و بی‌ثباتی ژنومی است.
ویژگی‌های بالینی و استعداد سرطان
افراد مبتلا به این سندرم‌ها اغلب مستعد ابتلا به سرطان‌های خاصی، به‌ویژه سرطان خون و لنفوم، هستند. سایر ویژگی‌ها شامل نقص ایمنی، تخریب عصبی و ویژگی‌های خاص صورت بر اساس نوع سندرم است. به‌عنوان مثال:
- آتاکسی تلانژکتازی با تخریب عصبی و تلانژکتازی مشخص می‌شود.
- کم خونی فانکونی با نارسایی مغز استخوان مرتبط است.
تشخیص
تشخیص شامل تجزیه و تحلیل سیتوژنتیکی برای مشاهده شکستگی‌های کروموزومی و آزمایش ژنتیک مولکولی برای شناسایی جهش‌های خاص مرتبط با هر سندرم است.
آزمایشگاه پاسداران با ارائه خدمات تشخیصی و ژنتیکی می‌تواند به شناسایی و مدیریت این سندرم‌ها کمک کند. برای اطلاعات بیشتر و دریافت مشاوره، با آزمایشگاه پاسداران تماس بگیرید.
برای تماس با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران و دریافت مشاوره یا اطلاعات بیشتر درباره خدمات ما، از جمله تشخیص و مشاوره ژنتیک می‌توانید از روش‌های زیر استفاده کنید:
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.