دیستروفی عضلانی دوشن DMD یک اختلال ژنتیکی نادر و در عین حال یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی می باشد. که تقریبا از هر 3500 تولد پسر در سراسر جهان 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و دیستروفی عضلانی بکر (BMD) دو اختلال ژنتیکی مشابه هستند که با ضعف و تحلیل عضلانی پیشرونده مشخص می شوند. دوشن (DMD) یک نوع شدید دیستروفی عضلانی است و معمولاً در اوایل کودکی (حدود 2 تا 3 سالگی) شروع می شود که عمدتاً پسران را تحت تأثیر قرار می دهد، در حالی که دوشن(BMD)  یک نوع خفیف دیستروفی عضلانی است  که دیرتر شروع می شود (5-60 سالگی) و پیشرفت بیماری کندتر است.

DMD و BMD هر دو توسط جهش در ژن دیستروفین ایجاد می شوند که برای حفظ یکپارچگی ساختاری فیبرهای عضلانی ضروری است. شدت و میزان درگیری عضلانی بین این دو شکل متفاوت است، اما هر دو با زوال تدریجی مشخص می شوند.

دیستروفی عضلانی دوشن DMD یک اختلال ژنتیکی نادر و در عین حال یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی می باشد. که تقریبا از هر 3500 تولد پسر در سراسر جهان 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. شروع علائم DMD در اوایل کودکی، معمولا بین 2 تا 3 سالگی است. این بیماری عمدتا پسران را مبتلا می کند، اما در موارد نادر می تواند دختران را نیز درگیر کند.

این بیماری در اثر جهش ژن دیستروفین ایجاد می شود که منجر به کمبود پروتئین عملکردی دیستروفین می شود که برای حفظ یکپارچگی فیبر های عضلانی ضروری است. دیستروفی عضلانی دوشن ناشی از تغییر در ژنی است که دستورالعمل هایی را برای پروتئینی به نام دیستروفین ارائه می دهد. دیستروفین بخش مهمی از کمپلکس دیستروفین-گلیکوپروتئین ( DGC ) است که نقش مهمی را به عنوان واحد ساختاری عضله ایفا می کند. در DMD هر دو پروتئین دیستروفین و DGC وجو ندارند، که در نهایت منجر به مرگ سلول های عضلانی می شود. افراد مبتلا به DMD کمتر از 5 درصد از مقدار طبیعی دیستروفین مورد نیاز برای ماهیچه های سالم را دارند.

DMD با ضعف و تحلیل (آتروفی) عضلات ناحیه لگن و به دنبال آن درگیری عضلات شانه مشخص می شود. با پیشرفت بیماری ، ضعف و آتروفی گسترش می یابد و بر تنه و ساعد تاثیر می گذارد و به تدریج پیشرفت می کند تا عضلات اضافی بدن را درگیر کند. در بیشتر مراحل پیشرفته بیماری، قلب و ماهیچه های تنفسی نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. ضعف پیشرونده و اسکولیوز منجر به اختلال در عملکرد ریوی می شود که در نهایت می تواند باعث نارسایی حاد تنفسی شود.

DMD به عنوان یک صفت مغلوب وابسته به X است و توسط مادر منتقل می شود که به عنوان ناقل شناخته می شود به ارث می رسد. اما تقریبا 30 % به دلیل تغییرات ژنتیکی جدید ( جهش ) است که به طور تصادفی اتفاق می افتد و ارثی نمی باشد.

در واقع ناقلان DMD زنانی هستند که یک ژن دیستروفین طبیغی در یک کروموزوم X و یک ژن دیستروفین غیر طبیعی در کروموزوم X دیگر دارند. اکثر ناقلین DMD خودشان علائم و نشانه های این بیماری را ندارند، اما تعداد کمی از آنها این علایم را دارند . علائم می تواند از ضعف خفیف ماهیچه های اسکلتی یا درگیری قلب تا ضعف شدید اثرات قلب متغییر باشد و می تواند در کودکی یا بزرگسالی شروع شود.

از آنجایی که دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک بیماری ارثی است، برای  پیشگیری از این بیماری در نوزادن متولد شده هیچ کاری نمیتوان انجام داد. و حدود یک سوم موارد این بیماری به طور تصادفی و بدون سابقه خانوادگی رخ می هد.

اگر قبل از تلاش برای داشتن فرزند نگران خطر انتقال DMD یا سایر بیماری های ژنتیکی هستید، برای پیشگیری از مبتلا شدن فرزند خود به DMD و بیماری های ژنتیکی دیگر با  پزشک خود مشورت و در صورت لزوم با پزشک مشاوره ژنتیک صحبت کنید.با توجه به مشاوره ژنتیک صورت گرفته و با انجام آزمایش های ژنتیکی قبل از تولد میتوان DMD را در اوایل بارداری تشخیص داد.