سیتوژنتیک شاخه ای از زیست شناسی است که به مطالعه خصوصیات ساختاری و عملکردی کروموزوم می پردازد.
در حقیقت سیتوژنتیک به عنوان ابزاری برای درک پدیده های ژنتیکی ناشی از انحرافات کروموزومی استفاده می شود. هرگونه تغییر در ساختار کروموزوم و یا تعداد آن می تواند باعث اختلالات ژنتیکی، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی نازایی، سرطان، نقایص مادر زادی و ابتلا به انواع سندرم ها گردد.