ژنتیک مولکولی Molecular Genetics بررسی تغییرات در ژن ها در سطح مولکولی است. ژنتیک مولکولی در شناخت و درمان بیماری های ژنتیکی مفید واقع شده است. و نتایج حاصل از تست های مولکولی می تواند جهت بررسی ناقلین و تشخیص پیش از تولد مورد استفاده قرار گیرد.
بررسی و تشخیص نوع بیماری با روش ژنتیک مولکولی
*بررسی جهش ها
*بررسی بیماری های تک ژنی ( مانند ریز حذف های کروموزوم Y )