سیتوژنتیک مولکولی مجموعه ای از روش های سیتوژنتیک و مولکولی است که شامل کلیه جنبه های زیست شناسی کروموزوم و کاربرد تکنیک های سیتوژنتیک مولکولی است .
هدف اصلی از آزمایشات سیتوژنتیک مولکولی، تشخیص و شناسایی تغییرات ژنتیک است که ممکن است باعث بروز بیماری ها یا اختلالات ژنتیکی در فرد شود. این آزمایشات معمولا در همه زمینه های پزشکی از جمله سازمان ساختاری و عملکردی کروموزوم و هسته، تغییر ژنوم، بیان و تکامل، ناهنجاری های کروموزومی و تغییرات ژنومی در ژنتیک پزشکی مورد استفاده قرار می گیرند و به عنوان ابزاری برای تشخیص و پیش بینی بیماری های ژنتیکی، نقص های خلقی و اختلالات کروموزومی مورد استفاده قرار می گیرند.
تشخیص و آنالیز نمونه ها در سیتوژنتیک مولکولی به کمک تکنیک های FISH و CGH-ARRAY انجام می شود.