چرا تست ژنتیکی JAK2 برای بیماران خونی ضروری است؟

شخیص جهش‌های مرتبط با بیماری‌های خونی

اگر به دنبال اطلاعات دقیق درباره تست ژنتیکی JAK2، کاربردها، روش انجام و تفسیر نتایج آن هستید، این مقاله به شما کمک می‌کند تا با اهمیت این تست آشنا شوید. تست ژنتیکی JAK2 برای تشخیص جهش‌های مرتبط با بیماری‌های خونی مانند پلی‌سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اساسی و میلوفیبروز اولیه استفاده می‌شود. در ادامه، به بررسی کامل این تست، روش انجام آن و پاسخ به سوالات متداول می‌پردازیم.

تست ژنتیکی JAK2 چیست؟

تست ژنتیکی JAK2 برای شناسایی جهش‌های ژن JAK2 (Janus Kinase 2) انجام می‌شود. این جهش‌ها، به‌ویژه JAK2 V617F، در ایجاد بیماری‌های میلوپرولیفراتیو (MPN) نقش دارند. این بیماری‌ها شامل پلی‌سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اساسی و میلوفیبروز اولیه هستند.

کاربردهای تست ژنتیکی JAK2

1. تشخیص بیماری‌های میلوپرولیفراتیو (MPN):
   • این تست به تشخیص بیماری‌هایی مانند پلی‌سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اساسی و میلوفیبروز اولیه کمک می‌کند.
   • حدود ۹۵٪ از بیماران مبتلا به پلی‌سیتمی ورا و ۵۰-۶۰٪ از بیماران مبتلا به ترومبوسیتمی اساسی یا میلوفیبروز اولیه، جهش JAK2 V617F را دارند.
2. پاسخ به درمان:
   • تست JAK2 برای بررسی پاسخ بیماران به درمان‌های هدفمند مانند مهارکننده‌های JAK2 استفاده می‌شود.
3. تشخیص افتراقی:
   • این تست به تمایز بین بیماری‌های میلوپرولیفراتیو و سایر اختلالات خونی کمک می‌کند.

روش انجام تست ژنتیکی JAK2

1. نمونه‌گیری:
   • نمونه‌گیری معمولاً از طریق خون انجام می‌شود. در برخی موارد، از نمونه مغز استخوان نیز استفاده می‌شود.
2. روش‌های آزمایشگاهی:
   • تست PCR (Polymerase Chain Reaction):
     این روش برای شناسایی جهش JAK2 V617F و سایر جهش‌های رایج استفاده می‌شود.
   • توالی‌یابی ژنتیکی (Sequencing):
     برای بررسی دقیق‌تر تمام نواحی ژن JAK2، به‌ویژه در مواردی که جهش‌های نادر وجود دارد.
   • تکنیک‌های پیشرفته مانند NGS (توالی‌یابی نسل جدید):
     این روش برای بررسی همزمان چندین ژن مرتبط با بیماری‌های خونی استفاده می‌شود.

نتایج تست JAK2

• مثبت: وجود جهش JAK2 (مانند V617F یا exon 12) نشان‌دهنده احتمال ابتلا به یکی از بیماری‌های میلوپرولیفراتیو است.
• منفی: عدم وجود جهش JAK2، تشخیص بیماری‌های میلوپرولیفراتیو را رد نمی‌کند، زیرا برخی بیماران ممکن است جهش‌های دیگری داشته باشند.

سوالات متداول (FAQ)

۱. تست ژنتیکی JAK2 برای چه افرادی توصیه می‌شود؟

این تست برای افرادی که علائمی مانند افزایش غیرطبیعی گلبول‌های قرمز، سفید یا پلاکت‌ها دارند، یا سابقه خانوادگی بیماری‌های میلوپرولیفراتیو را دارند، توصیه می‌شود.

۲. هزینه تست ژنتیکی JAK2 چقدر است؟

هزینه این تست بستگی به روش انجام (PCR، توالی‌یابی یا NGS) و آزمایشگاه دارد. برای اطلاع از هزینه دقیق، با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران تماس بگیرید.

۳. آیا تست JAK2 دردناک است؟

خیر، نمونه‌گیری معمولاً از طریق خون انجام می‌شود و دردناک نیست.

۴. تفسیر نتایج تست JAK2 چگونه انجام می‌شود؟

نتایج توسط پزشک متخصص خون یا ژنتیک تفسیر می‌شود. در صورت مثبت بودن تست، ممکن است آزمایش‌های تکمیلی مانند بررسی مغز استخوان توصیه شود.

۵. آیا تست JAK2 برای کودکان نیز انجام می‌شود؟

بله، در صورت وجود علائم یا سابقه خانوادگی، این تست برای کودکان نیز انجام می‌شود.

اهمیت تست ژنتیکی JAK2

• تشخیص زودهنگام: این تست به تشخیص سریع و دقیق بیماری‌های میلوپرولیفراتیو کمک می‌کند.
• درمان هدفمند: شناسایی جهش JAK2 امکان استفاده از داروهای مهارکننده JAK2 (مانند روکسولیتینیب) را فراهم می‌کند.
• پیش‌آگهی بیماری: وجود یا عدم وجود جهش JAK2 می‌تواند به پیش‌بینی سیر بیماری و پاسخ به درمان کمک کند.

خدمات آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران

در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران، تست ژنتیکی JAK2 با استفاده از روش‌های پیشرفته مانند PCR و توالی‌یابی نسل جدید (NGS) انجام می‌شود. این آزمایشگاه با ارائه نتایج دقیق و قابل اعتماد، همراه با خدمات مشاوره ژنتیک، به بیماران و پزشکان در تشخیص و مدیریت بیماری‌های خونی کمک می‌کند.

با انجام تست ژنتیکی JAK2، می‌توان به‌طور دقیق‌تر بیماری‌های میلوپرولیفراتیو را تشخیص داد و درمان مناسب را برای بیماران آغاز کرد. برای اطلاعات بیشتر و انجام تست، با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران تماس بگیرید.

 

اطلاعات تماس:

• آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
• شماره تماس: 22780068-021  
• وب‌سایت: www.pasdaranlab.com

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.