تب مدیترانه‌ای فامیلیال (FMF): علل، علائم و تشخیص ژنتیکی
تب مدیترانه‌ای فامیلیال (FMF) یک بیماری ژنتیکی التهابی است که به‌طور عمده در جمعیت‌های ساکن در منطقه مدیترانه (مانند ایرانیان، ترک‌ها، یهودیان و اعراب) دیده می‌شود. این بیماری به‌دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن MEFV ایجاد می‌شود و باعث حملات مکرر تب، دردهای شکمی، التهاب مفاصل و سایر علائم التهابی می‌گردد. در این مقاله، به بررسی جنبه‌های ژنتیکی، علائم و روش‌های تشخیص این بیماری می‌پردازیم.
علل ژنتیکی تب مدیترانه‌ای فامیلیال
تب مدیترانه‌ای فامیلیال یک بیماری اتوزومال مغلوب است، به این معنی که فرد برای ابتلا به بیماری باید دو نسخه از ژن جهش‌یافته (یکی از هر والد) را به ارث ببرد. ژن مسئول این بیماری، MEFV، بر روی کروموزوم ۱۶ قرار دارد و پروتئینی به نام پیرین را کد می‌کند. این پروتئین در تنظیم پاسخ التهابی بدن نقش دارد.
جهش‌های شایع در ژن MEFV شامل M694V، V726A، M680I و E148Q هستند. این جهش‌ها باعث اختلال در عملکرد پیرین و در نتیجه، التهاب غیرقابل کنترل در بدن می‌شوند.
علائم بالینی تب مدیترانه‌ای
علائم این بیماری معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می‌شود و شامل موارد زیر است:
- تب‌های مکرر و بدون علت که ممکن است ۱ تا ۳ روز طول بکشد.
- دردهای شکمی شدید که شبیه به علائم آپاندیسیت است.
- درد و تورم مفاصل، به‌ویژه در زانوها و مچ پا.
- التهاب قفسه سینه به‌دلیل التهاب پلور (پرده جنب).
- راش‌های پوستی در برخی موارد.
در صورت عدم درمان، این بیماری می‌تواند منجر به عوارض جدی مانند آمیلوئیدوز (تجمع پروتئین‌های غیرطبیعی در اندام‌ها) شود.
تشخیص ژنتیکی تب مدیترانه‌ای
- ارزیابی بالینی و تاریخچه خانوادگی
- پزشک ابتدا علائم بیمار (مانند تب‌های مکرر، دردهای شکمی، التهاب مفاصل و ...) را بررسی می‌کند.
- سابقه خانوادگی بیماری نیز به‌دلیل ماهیت ارثی آن، بسیار مهم است. اگر فردی در خانواده سابقه تب مدیترانه‌ای داشته باشد، احتمال ابتلای سایر اعضا افزایش می‌یابد.
- آزمایش‌های اولیه
- قبل از انجام آزمایش ژنتیک، ممکن است آزمایش‌های خون برای بررسی نشانگرهای التهابی مانند CRP و ESR انجام شود.
- این آزمایش‌ها به تأیید وجود التهاب در بدن کمک می‌کنند اما برای تشخیص قطعی بیماری کافی نیستند.
- آزمایش ژنتیکی
- تشخیص قطعی تب مدیترانه‌ای فامیلیال با انجام آزمایش ژنتیکی و شناسایی جهش‌های ژن MEFV امکان‌پذیر است.
- این آزمایش معمولاً با استفاده از نمونه‌های خون یا بزاق انجام می‌شود.
روش‌های تشخیص ژنتیکی
- توالی‌یابی ژن MEFV
- در این روش، توالی کامل ژن MEFV بررسی می‌شود تا جهش‌های احتمالی شناسایی شوند.
- این روش دقت بالایی دارد و می‌تواند حتی جهش‌های نادر را نیز تشخیص دهد.
- تست‌های هدفمند برای جهش‌های شایع
- در برخی موارد، آزمایش‌ها فقط روی جهش‌های شایع ژن MEFV (مانند M694V، V726A، M680I و E148Q) متمرکز می‌شوند.
- این روش سریع‌تر و مقرون‌به‌صرفه‌تر است اما ممکن است جهش‌های نادر را تشخیص ندهد.
- توالی‌یابی نسل جدید (NGS)
- این تکنولوژی پیشرفته امکان بررسی همزمان چندین ژن مرتبط با بیماری‌های التهابی را فراهم می‌کند.
- NGS برای مواردی که تشخیص بالینی دشوار است یا جهش‌های ناشناخته وجود دارند، بسیار مفید است.
نتایج آزمایش ژنتیکی
- اگر دو جهش در ژن MEFV شناسایی شود (یکی از هر والد)، تشخیص تب مدیترانه‌ای فامیلیال تأیید می‌شود.
- اگر فقط یک جهش شناسایی شود، فرد ناقل بیماری است اما ممکن است علائم بالینی نداشته باشد.
- در صورت عدم شناسایی جهش، احتمال ابتلا به تب مدیترانه‌ای فامیلیال کاهش می‌یابد، اما تشخیص قطعی نیاز به بررسی بیشتر دارد.
اهمیت تشخیص ژنتیکی
- تشخیص به‌موقع و دقیق بیماری، امکان شروع درمان مناسب (مانند کلشیسین) را فراهم می‌کند.
- این تشخیص به جلوگیری از عوارض جدی مانند آمیلوئیدوز کمک می‌کند.
- همچنین، تشخیص ژنتیکی برای مشاوره خانواده‌هایی که قصد فرزندآوری دارند، بسیار مهم است.
اهمیت مشاوره ژنتیک
با توجه به ماهیت ارثی این بیماری، مشاوره ژنتیک برای خانواده‌های مبتلا به تب مدیترانه‌ای بسیار مهم است. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران، خدمات مشاوره ژنتیک به خانواده‌ها ارائه می‌شود تا خطر انتقال بیماری به نسل‌های بعدی کاهش یابد.
درمان و مدیریت بیماری
درمان اصلی تب مدیترانه‌ای فامیلیال، استفاده از داروی کلشیسین است که به جلوگیری از حملات التهابی و عوارض بیماری کمک می‌کند. در موارد مقاوم به درمان، داروهای بیولوژیک مانند آناکینرا نیز تجویز می‌شوند.
چرا آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران؟
- استفاده از فناوری‌های روز دنیا در تشخیص ژنتیکی.
- تیم متخصص و مجرب در زمینه بیماری‌های ژنتیکی.
- ارائه گزارش‌های دقیق و قابل اعتماد در کوتاه‌ترین زمان.
- خدمات مشاوره ژنتیک برای خانواده‌های در معرض خطر.
اگر شما یا خانواده‌تان سابقه علائم تب مدیترانه‌ای را دارید، با مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران، از خدمات تشخیصی و مشاوره‌ای ما بهره‌مند شوید. تشخیص به‌موقع و درمان مناسب می‌تواند کیفیت زندگی بیماران را به‌طور چشمگیری بهبود بخشد.
سوالات متداول
- چگونه تب مدیترانه‌ای فامیلیال تشخیص داده می‌شود؟
- بهترین آزمایشگاه ژنتیک برای تشخیص تب مدیترانه‌ای
- هزینه آزمایش ژنتیک برای تب مدیترانه‌ای
- علل ژنتیکی تب مدیترانه‌ای فامیلیال
- آیا تب مدیترانه‌ای ارثی است؟
- تشخیص ژنتیکی تب مدیترانه‌ای در کودکان
- خدمات آزمایشگاه ژنتیک برای بیماری‌های نادر
- تفاوت تب مدیترانه‌ای با سایر بیماری‌های التهابی
- آیا تب مدیترانه‌ای درمان قطعی دارد؟
- مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج برای تب مدیترانه‌ای
اطلاعات تماس:
- آدرس: تهران، خیابان پاسداران، بوستان نهم، پلاک 119، ساختمان پزشکان میلاد، طبقه پنجم
- شماره تماس: 22780068-021
- وب‌سایت: www.pasdaranlab.com
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران آماده ارائه بهترین خدمات به شما عزیزان است.