چه كساني نياز به مشاوره ژنتيك دارند؟
کلیه افرادی که قصد ازدواج دارند (به خصوص از نوع خویشاوندی)، یا در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماری‌های ارثی و مادرزادی وجود دارد و نیز کسانی که قصد بارداری دارند می‌توانند با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری از خطر تکرار یا بروز بیماری‌های ارثی و مادرزادی و نیز راهکارهای لازم برای پیشگیری از بروز موارد جدید مطلع شوند. براي تشخيص بيماري ژنتيكي و بررسي احتمال وجود بيماري ژنتيكي در فاميل، وجود ناهنجاري در نوزاد يا مرده زائي، سقط‌هاي مكرر يا مرگ جنين بدون علت خاص، عقب‌ماندگي ذهني و جسمي، ناقل بودن يكي از افراد فاميل براي بيماري ژنتيكي، حاملگي‌هاي پرخطر و تصميم‌گيري براي تشخيص قبل از تولد، بايد مشاوره ژنتيك انجام گيرد تا بتوان براي بهترين تصميم كمك نمود(خاتمه بارداري، تلقيح مصنوعي، اسپرم يا تخمك عاريتي سالم و يا فرزند خواندگي).
براي كاهش احتمال تولد نوزاد مبتلا به بيماري ژنتيكي چه بايدكرد؟
بطوركلي تمام زوج‌هايي كه تصميم به ازدواج دارند بويژه زوج‌هاي فاميل، بهتر است براي مشاوره ژنتيك قبل از ازدواج مراجعه نمايند و با برآورد احتمال خطر تكرار بيماري‌هاي ژنتيكي موجود در فاميل تصميم‌گيري صحيح بعمل آورند. در اين مرحله با استفاده از آزمايشات ساده مي‌توان ناقل بودن فرد را براي بعضي از بيماري‌هاي ژنتيكي شايع در جمعيت يا منطقه خاص تشخيص داد. درصورت شك به ناقل (هتروزيگوت) بودن والدين، مي‌بايستي قبل از بارداري نوع موتاسيون و اختلال مورد نظر را بطور قطعي شناسائي كرد تا در زمان حاملگي امكان تشخيص قبل از تولد (PND) وجود داشته‌باشد.