دیستروفی عضلانی دوشن DMD یک اختلال ژنتیکی نادر و در عین حال یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی می باشد. که تقریبا از هر 3500 تولد پسر در سراسر جهان 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.
مشاوره ژنتیک برای آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نقش مهمی در کمک به خانواده ها در درک جنبه های ژنتیکی این اختلال، ارزیابی خطرات و انتخاب آگاهانه باروری ایفا می کند.