اگر تالاسمی دارید، بدن شما پروتئین های هموگلوبین سالم کمتری تولید می کند و مغز استخوان شما گلبول های قرمز سالم کمتری تولید می کند.
تالاسمی یک اختلال خونی است که به صورت ارثی از طریق خانواده ها منتقل می شود و ناشی از جهش در DNA سلولهایی است که هموگلوبین را میسازند ، که در آن بدن به شکل غیر طبیعی یا مقدار ناکافی هموگلوبین تولید می کند. هموگلوبین پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می کند. این اختلال منجر به تخریب تعداد زیادی گلبول قرمز می شود که منجر به کم خونی می شود. اگر تالاسمی دارید، بدن شما پروتئین های هموگلوبین سالم کمتری تولید می کند و مغز استخوان شما گلبول های قرمز سالم کمتری تولید می کند
جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود . مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند که می توانند تحت تأثیر جهش قرار گیرند. در تالاسمی، تولید زنجیره های آلفا یا بتا کاهش مییابد که منجر به آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی میشود
در آلفا تالاسمی، شدت تالاسمی شما بستگی به تعداد جهشهای ژنی دارد که از والدین خود به ارث میبرید. هر چه ژن های جهش یافته بیشتر باشد، تالاسمی شما شدیدتر است
در بتا تالاسمی، شدت تالاسمی شما بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است
انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. هر نوع دارای زیرگروه های مختلفی است. تالاسمی آلفا و بتا شامل دو شکل زیر است
تالاسمی ماژور / تالاسمی مینور
برای ابتلا به تالاسمی ماژور باید نقص ژن را از هر دو والدین به ارث ببرید
تالاسمی مینور در صورتی رخ می دهد که ژن معیوب را فقط از یکی از والدین دریافت کنید. افراد مبتلا به این شکل از اختلال ناقل این بیماری هستند. بیشتر اوقات علائمی ندارند
شدیدترین شکل آلفا تالاسمی ماژور باعث مرده زایی (مرگ جنین در حین تولد یا مراحل پایانی بارداری) می شود
کودکانی که با بتا تالاسمی ماژور (کم خونی کولی) متولد می شوند، در بدو تولد طبیعی هستند، اما در سال اول زندگی دچار کم خونی شدید می شوند.
از آنجایی که داشتن اقوام ناقل جهش برای تالاسمی خطر ابتلای فرد به ژن جهش یافته مشابه را افزایش می دهد، ممکن است مطالعات خانوادگی برای ارزیابی وضعیت ناقل و انواع جهش های آزمایش ژنتیکی مایع آمنیوتیک در موارد نادری که جنین خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهد مفید است. این امر به ویژه در صورتی مهم است که هر دو والدین احتمالاً دارای جهش باشند، زیرا خطر این را افزایش می دهد که فرزندشان ترکیبی از ژن های غیرطبیعی را به ارث برده و باعث شکل شدیدتر تالاسمی شود. تشخیص قبل از تولد با نمونه برداری از پرزهای کوریونی در هفته های 8 تا 10 یا با آمنیوسنتز در هفته های 14 تا 20 بارداری می تواند در خانواده های پرخطر انجام شود
