توسعه فناوری در علم پزشکی و به وجود آمدن روش‌های تشخیصی پیشرفته، به ارتقاء سطح مراقبت‌های بهداشتی و پزشکی انجامیده است. یکی از این پیشرفت‌ها، توسعه تست تشخیصی غیر تهاجمی تحت عنوان تست Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) یا همان آزمایش سل فری است که در تشخیص اختلالات ژنتیکی در جنین، بی‌نظیر عمل می‌نماید. این تست نه تنها به والدین امکان می‌دهد تا به سرعت و به صورت غیر تهاجمی اطلاعات حیاتی درباره جنین خود را دریافت کنند، بلکه نقش مهمی در پیشگیری و ارتقاء سلامتی نوزادان و تازه متولدین ایفا می‌کند. در این مقاله به بررسی اصول، فناوری و کاربردهای تست NIPT خواهیم پرداخت. همچنین، محدودیت‌ها و نکات کلیدی مرتبط با استفاده از این تست برای تشخیص اختلالات ژنتیکی در دوران حاملگی را مورد بحث و بررسی قرار می‌دهیم.

چه کسانی نیاز به مشاوره ژنتیک دارند ؟ کلیه افرادی که قصد ازدواج دارند (به خصوص از نوع خویشاوندی)، یا در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماری‌های ارثی و مادرزادی وجود دارد و نیز کسانی که قصد بارداری دارند می‌توانند با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری از خطر تکرار یا بروز بیماری‌های ارثی و مادرزادی و نیز راهکارهای لازم برای پیشگیری از بروز موارد جدید مطلع شوند. براي تشخيص بيماري ژنتيكي و بررسي احتمال وجود بيماري ژنتيكي در فاميل، وجود ناهنجاري در نوزاد يا مرده زائي، سقط‌هاي مكرر يا مرگ جنين بدون علت خاص، عقب‌ماندگي ذهني و جسمي، ناقل بودن يكي از افراد فاميل براي بيماري ژنتيكي، حاملگي‌هاي پرخطر و تصميم‌گيري براي تشخيص قبل از تولد، بايد مشاوره ژنتيك انجام گيرد تا بتوان براي بهترين تصميم كمك نمود(خاتمه بارداري، تلقيح مصنوعي، اسپرم يا تخمك عاريتي سالم و يا فرزند خواندگي).

یک مرکز معتبر است که در سال 1402 و با مدیریت دکتر مریم حسین پور تاسیس شد. این آزمایشگاه در تهران به صورت یک شبکه آزمایشگاهی با پیشینه 20 ساله و  با همکاری مشاورین و متخصصین کارآزموده آماده ارائه خدمات تخصصی و تشخیصی بیماری های ارثی و ژنتیکی می باشد. این آزمایشگاه افتخار دارد که از آخرین امکانات آزمایشگاهی روز دنیا برخوردار باشد و بدین وسیله دقیق ترین نتایج بررسی ژنتیکی را در سریعترین زمان ممکن ارائه دهد.

سیتوژنتیک شاخه ای از زیست شناسی است که به مطالعه خصوصیات ساختاری و عملکردی کروموزوم می پردازد.

دیستروفی عضلانی دوشن DMD یک اختلال ژنتیکی نادر و در عین حال یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی می باشد. که تقریبا از هر 3500 تولد پسر در سراسر جهان 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

مشاوره ژنتیک برای آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نقش مهمی در کمک به خانواده ها در درک جنبه های ژنتیکی این اختلال، ارزیابی خطرات و انتخاب آگاهانه باروری ایفا می کند.