چه کسانی نیاز به مشاوره ژنتیک دارند ؟ کلیه افرادی که قصد ازدواج دارند (به خصوص از نوع خویشاوندی)، یا در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماری‌های ارثی و مادرزادی وجود دارد و نیز کسانی که قصد بارداری دارند می‌توانند با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری از خطر تکرار یا بروز بیماری‌های ارثی و مادرزادی و نیز راهکارهای لازم برای پیشگیری از بروز موارد جدید مطلع شوند. براي تشخيص بيماري ژنتيكي و بررسي احتمال وجود بيماري ژنتيكي در فاميل، وجود ناهنجاري در نوزاد يا مرده زائي، سقط‌هاي مكرر يا مرگ جنين بدون علت خاص، عقب‌ماندگي ذهني و جسمي، ناقل بودن يكي از افراد فاميل براي بيماري ژنتيكي، حاملگي‌هاي پرخطر و تصميم‌گيري براي تشخيص قبل از تولد، بايد مشاوره ژنتيك انجام گيرد تا بتوان براي بهترين تصميم كمك نمود(خاتمه بارداري، تلقيح مصنوعي، اسپرم يا تخمك عاريتي سالم و يا فرزند خواندگي).

هارمونی یک روش غربالگری غیرتهاجمی و بی خطر برای تشخیص اختلالات شایع کروموزومی جنین بوده که از هفته دهم بارداری با استفاده از نمونه خون مادر قابل انجام است.

تست NIPT یکی از پیشرفته ‌ترین روش‌ها برای بررسی وضعیت ژنتیکی و سلامت جنین است. این آزمایش به مادران کمک می‌کند تا با اطمینان بیشتری به دوران بارداری خود ادامه دهند.