هارمونی یک تست غربالگری است و موارد مثبت آن همانند سایر روش های NIPT دیگر حتما باید با تست آمینوسنتز تایید شود. ولی هدف از چنین آزمایشی جلوگیری از انجام غیر ضروری آزمایش های تهاجمی (آمینوسنتز) است که ممکن است برای جنین و مادر خطرناک باشد. همچنین برای مادرانی که IVF انجام داده و تحت درمان هپارین می باشند توصیه می گردد. زیرا این آزمایش بر خلاف روش NIPT مرسوم، هیچگاه تحت تاثیر داروهای ضد انعقاد نظیر هپارین قرار نمی گیرد و از محدودیت وزنی بسیار کمتری برخوردار است و برای تشخیص اختلالات در دوقلوها نیز کاربرد دارد. آمار نشان می دهد که در تمامی روش های NIPT نتایج آزمایش هارمونی بیشترین تطابق را با آمینوسنتز داشته است.
آزمایش هارمونی یک روش غربالگری غیرتهاجمی و بی خطر برای تشخیص اختلالات شایع کروموزومی جنین بوده که از هفته دهم بارداری با استفاده از نمونه خون مادر قابل انجام است. در این روش، قطعات DNA جنین که در خون مادر آزاد می شود ( Cell Free DNA ) مورد بررسی قرار می گیرد.
در ایران آزمایش NIPT ، توسط تکنولوژی های HARMONY & SAGE انجام می شود. همچنین برخی از مراکز آزمایشگاهی هستند که آزمایش NIPT خود را به خارج از کشور ارسال می کنند که یکی از مهمترین تکنولوژی های مورد استفاده illumina می باشند. براساس مطالعات انجام شده، آزمایش هارمونی نسبت به سایر آزمایش های NIPT از دقت بیشتر، نتایج کاذب کمتر و همچنین محدودیت کمتری برخوردار است.
این آزمایش به دلیل استفاده از تکنیک DNA MicroArray دارای قابلیت های تشخیصی مهم بیشتری نسبت به سایر روش های NIPT که مبتنی بر NGS هستند، می باشد. تکنولوژی هارمونی به دلیل سیستم closed و تمام اتوماتیک بودن مراحل انجام کار، تاثیرخطای انسانی را به صفر می رساند.
موارد قابل تشخیص با آزمایش پیش از تولد هارمونی :
سندرم داون ( تریزومی 21 ) Down Syndrome
سندرم ادوارد ( تریزومی 18 ) Edward's Syndrome
سندرم پاتائو ( تریزومی 13 ) Patau's Syndrome
سندرم کلاین فلتر( Klinefelter Syndrome ( XXY
سندرم ترنر( Turner Syndrome ( X-45
سندرم جاکوب ( Jacob's Syndrome ( XYY
سندرم X سه گانه ( Triple X Syndrome ( XXX
سندرم دی جرج DeGorge Syndrome
تشخیص زود هنگام جنسیت جنین با دقت 99%
در استان تهران آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران به عنوان نماینده هارمونی و همکار مشترک با مرکزهارمونیک اصفهان به ارائه خدمت هارمونی مفتخر است.