چه کسانی نیاز به مشاوره ژنتیک دارند ؟ کلیه افرادی که قصد ازدواج دارند (به خصوص از نوع خویشاوندی)، یا در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماری‌های ارثی و مادرزادی وجود دارد و نیز کسانی که قصد بارداری دارند می‌توانند با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری از خطر تکرار یا بروز بیماری‌های ارثی و مادرزادی و نیز راهکارهای لازم برای پیشگیری از بروز موارد جدید مطلع شوند. براي تشخيص بيماري ژنتيكي و بررسي احتمال وجود بيماري ژنتيكي در فاميل، وجود ناهنجاري در نوزاد يا مرده زائي، سقط‌هاي مكرر يا مرگ جنين بدون علت خاص، عقب‌ماندگي ذهني و جسمي، ناقل بودن يكي از افراد فاميل براي بيماري ژنتيكي، حاملگي‌هاي پرخطر و تصميم‌گيري براي تشخيص قبل از تولد، بايد مشاوره ژنتيك انجام گيرد تا بتوان براي بهترين تصميم كمك نمود(خاتمه بارداري، تلقيح مصنوعي، اسپرم يا تخمك عاريتي سالم و يا فرزند خواندگي).